脊髓小脑变性的症状_脊髓小脑变性的症状是什么

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脊髓小脑变性的症状

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　　1.脊髓型：

　　1.1.少年型脊髓型遗传性共济失调(Ffiedreich共济失调)为最常见的一种类型，通常呈常染色体隐性遗传，但也有少数散发病例。多见于5～13岁问起病，最迟可至30岁，也偶见婴儿期即有症状。男女无差别。起病呈潜隐性，缓慢进展，初发症状为逐渐发生行走不稳，易摔倒，站立时躯体摇晃，共济失调主要以双下肢为重，患儿可能有学步困难或向来步态不稳。逐渐发展以至双上肢也出现共济失调，双手动作笨拙并有意向性震颤。多有说话缓慢不协调或有吟诗状语言。检查时发现以下肢共济失调为主，步态不稳或呈蹒跚步态，跟膝胫试验阳性。上肢快速轮替动作及指鼻试验不能正确完成。有粗大的意向性震颤。多数患者有水平性眼球震颤。四肢肌张力低，腱反射减弱或消失，深反射早期受损，后期锥体束损害明显，可为痉挛性截瘫，病理反射始终阳性，部分患者可出现原发性视神经萎缩，视网膜色素变性而影响视力。大多数患者合并骨骼畸形，如弓形足、爪形趾、脊柱隐裂、脊椎侧弯及脊柱前凸，可见于70%～80%的病例。半数以上患者可有心电图异常改变，如T波低平、双向或倒置、心脏传导阻滞或不正常QRS波，并少有心肌肥厚、心脏杂音及心力衰竭等。患者的同胞兄弟可有心脏异常和足部畸形，而无典型的共济失调症状。

　　1.2.遗传性痉挛性截瘫亦称为Strumpell病，遗传性侧索硬化，是本组疾病中较常见的一型。遗传方式有常染色体显性遗传及隐性遗传两种。患者一般男多于女，以3～15岁间起病最多，少数可至中年方始起病。起病隐匿，主要是缓慢进行发展的双下肢中枢性瘫痪。患儿自小即有下肢僵硬、无力、肌张力高、痉挛、步行困难、呈剪刀步态。四肢腱反射亢进，病理反射阳性，腹壁反射消失，常可呈弓形足。病情进展时双上肢亦可无力，并出现锥体束征。脑干支配的肌肉亦可受累，下颌反射阳性，并可有吞咽困难、失音、语言障碍、情绪不稳等症状。还可出现眼部的症状和体征，如眼球震颤，分离性斜视，假性眼外肌麻痹或表情淡漠，动作减少，慌张步态等锥体外系症状和体征。后期可有括约肌功能障碍。深浅感觉障碍少见。本病亦可合并多种症状及体征，如视神经萎缩，视网膜色素变性、手及下肢远端肌肉萎缩、癫痫发作，不自主运动及智力减退等，甚至痴呆。痉挛性截瘫伴有先天性鱼鳞癣及智力低下称Sjogren—Larsson综合征，为常染色体隐性遗传病。此外，尚可伴有心肌病变，心电图异常、传导阻滞，骨骼畸形、脊柱侧弯、感觉性神经病的病例。

　　1.3.腓肌萎缩型共济失调(Roussy—Levy综合征)

　　本病多数呈常染色体显性遗传，但亦有常染色体隐性及X一连锁遗传方式者，发病率为(3～13)/10万人，常在10～20岁间起病。初时先有垂足及跨阈步态，肌萎缩自双下肢远端开始，常累及腓骨肌、伸趾总肌，然后累及屈肌群及足部骨问肌。可见弓形足。肌萎缩渐向上发展，波及股部下1/3处伸肌，屈肌常不受侵犯，双下肢呈倒立酒瓶状。病起数月或数年后、上肢及手部肌肉亦见萎缩，主要分布在前臂下l/3，很少超过肘部。肢体远端的腱反射减弱或消失。肌无力显著，可出现于肌萎缩之前，病变肌肉可出现肌束震颤。四肢末端可出现手套一袜筒状深浅感觉减退，还可出现自主神经功能障碍，皮肤及指(趾)部营养障碍，肢端温度低、青紫、溃疡等。脊椎侧弯、马蹄内翻足等亦可发现。有些患者还有震颤、共济失调等症状。偶可见脑神经症状，如眼肌瘫痪、视神经萎缩等。

　　2.小脑型：

　　2.1.遗传性痉挛性共济失调(Marie共济失调)

　　呈常染色体显性遗传，多数在25～55岁起病。首先出现的症状为缓慢进展的步态不稳、平衡障碍，为单纯的小脑型共济失调而无感觉型共济失调的成分。逐渐四肢随意运动缓慢而不灵活，精细动作欠准确，肌张力增强，腱反射亢进，病理反射阳性，但肌力通常正常，同时有言语含糊不清，音节断续，顿挫而呈暴发性或吟诗状语言，眼球震颤少见而不明显。而眼肌瘫痪、听力减退和吞咽困难较少年型脊髓型遗传性共济失调症为常见。部分患者表现得异常欣快，有的发展为痴呆，无骨骼畸形。

　　2.2.橄榄体-脑桥-小脑萎缩(OPCA)

　　呈常染色体显性遗传，多在40—50岁发病，无性别差别，但有不少散在病例。临床表现为脑功能进行性减退。开始主要为小脑性行走困难，以后共济失调进行性加重，逐渐影响上肢并出现构音障碍，辨距障碍等。通常无眼球震颤。病情进展中可出现锥体外系症状体征，常有头和躯干部静止性震颤，肌张力呈齿轮样增高，类似帕金森综合征。晚期患者可损及脑神经和锥体束，出现肢体上运动神经元瘫痪，智能障碍;亦可出现肌萎缩和肌束颤动，软腭痉挛等。自主神经受损可引起括约肌功能障碍及直立性低血压，视神经萎缩少见。

　　2.3.迟发性小脑皮质萎缩(Marie—Foix—Alajouanine综合征)

　　呈常染色体显性遗传。主要影响小脑蚓部和绒球以及橄榄体。中脑、脑桥、脊髓和大脑均正常。多在50岁后起病，突出的症状为行走和站立不稳，上肢症状相对较轻，在后期影响手的精细动作，出现轻度构音困难以及头和躯干的静止性震颤。眼球震颤可能很迟才出现。肌张力并不降低。无锥体外系症状。视神经、感觉和深反射均不受影响。

　　2.4.遗传性共济失调-白内障-侏儒-智能障碍综合征

　　女性多于男性。出生后或在婴儿期出现症状，亦有成年发病。临床特点为白内障，共济失调、侏儒和智能障碍。可有家族史，属常染色体隐性遗传。

　　2.5.肌阵挛性小脑协调障碍很少见。常染色体显性遗传，但散发病例多见。儿童或成年起病。开始为一个肢体的意向性震颤，逐步及所有肢体，两上肢症状较两下肢症状为重，严重者两手向前伸直时呈现扑翼状震颤。体征可见肢体肌张力低，腱反射降低和小脑性构音障碍。肌阵挛发作为本病常见症状，它的发作可先于小脑性共济失调数年。无明显肌阵挛发作的病者可有持续性头部摇晃或震颤。

　　2.6.Joseph病

　　为常染色体显性遗传性疾病。主要临床特征为早期眼球上视困难，垂直性眼球震颤，肌强直、痉挛和步态不稳。部分患者有软腭无力、构音困难和肌张力不全、手足徐动等锥体外系征。不同发病年龄者临床表现略有不同。20～30岁发病，以锥体系和锥外系损害为主者，可有面肌、舌肌肌束颤动。40～50岁起病的，以小脑损害为特征的小脑性共济失调，症状较轻。50一60岁或60岁以后起病的，以运动神经多发性神经病形式表现的，进展缓慢。年轻起病的，伴发肌束颤动的病者极易与运动神经元疾病相混淆，预后差，极少活过45岁。晚发起病者预后良好。

　　3.脊髓小脑型：

　　3.1.棘状红细胞-β-脂蛋白缺乏症(Bassen-Kornzweig综合征)

　　呈常染色体隐性遗传，非常少见;早年发病，伴营养吸收障碍，畸形的红细胞(棘状细胞)和血清β一脂蛋白缺乏。首发症状为脂肪性腹泻和腹胀，营养障碍，但多在4—5岁时脂肪泻通常自行减轻。其次出现的症状为动作笨拙，约在6岁以后出现进行性共济失调。有眼球震颤，腱反射消失，深浅感觉减退或消失，且均以下肢显著。可有肌力减退，伸性趾反射，肢体周围型分布的深浅感觉减退、垂睑、眼外肌麻痹和脊柱侧凸等，青春期后可出现视网膜变性和夜盲症，‘重且持久者可失明。血液中β一脂蛋白几乎完全缺乏和胆固醇非常低，具有诊断意义。

　　3.2.共济失调-毛细血管扩张症(Louis—Bar综合征)

　　多呈常染色体隐性遗传，为涉及多系统的遗传性变性疾病。婴儿期即出现小脑性共济失调，起初主要影响躯干和头。患儿学走路时。步态摇晃特别明显，两腿分得很宽，继而上肢出现意向性震颤。与少年型脊髓型遗传性共济失调不同处为感觉无障碍，闭目难立征阴性。多数患儿伴舞蹈样手足徐动症，眼球震颤。可有小脑性构音障碍，随年龄增长锥体外系多动症状可变得更为明显。至青春期后，可出现脊髓受损症状。成年患者可出现肢体远端肌肉萎缩、无力和肌束颤动。智能在儿童期大多数正常。但随年龄增长可有智能发育较慢的趋势。3—6岁时出现毛细血管扩张，分布于眼结膜、眼睑、鼻梁和两颊部、外耳、颈项、肘窝、脑窝等经常暴露或受刺激的部位。反复发生呼吸道感染为本病的突出症状之一。这可能与免疫缺陷和吞咽、呼吸动作不协调有关。经常发生急性鼻炎伴耳和鼻旁窦感染，慢性支气管炎、支气管扩张和肺炎，较长时间后可引起肺部广泛性纤维化以及肺部功能不全等。本病进展缓慢，预后不良，多数在青春期因呼吸道感染或淋巴系统恶性肿瘤而死亡。不发生呼吸道感染或恶性肿瘤的患者则不影响生存，而且至成年后共济失调的进展趋于停止。

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