属常染色体显性遗传性疾病。新近的分子生物学研究表明，本病系染色体长臂5q上等位基因一APC基因发生突变所致。发病原因还未完全清楚。有家族史，患者子女中有半数会发病。少数患者无家族史，为自发性基因突变所致，而且下一代仍可遗传发病。
本病的病理主要为管状腺瘤，但亦可有绒毛状混合性腺瘤，特点是结肠黏膜呈弥漫性密集分布的息肉，其数目为数百颗，甚至成千上万，难以计数。息肉大小不等，小如米粒状，大的如核桃，可占据肠腔，呈卵圆形、圆形或分叶状，紫红色和粉红色，质柔软，广基或有蒂。息肉分布以肛侧为多，向上逐渐减少。
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