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家族性结肠息肉病 (家族性结肠息肉病,肠息肉)

家族性结肠息肉病的病因

  属常染色体显性遗传性疾病。新近的分子生物学研究表明,本病系染色体长臂5q上等位基因一APC基因发生突变所致。发病原因还未完全清楚。有家族史,患者子女中有半数会发病。少数患者无家族史,为自发性基因突变所致,而且下一代仍可遗传发病。

  本病的病理主要为管状腺瘤,但亦可有绒毛状混合性腺瘤,特点是结肠黏膜呈弥漫性密集分布的息肉,其数目为数百颗,甚至成千上万,难以计数。息肉大小不等,小如米粒状,大的如核桃,可占据肠腔,呈卵圆形、圆形或分叶状,紫红色和粉红色,质柔软,广基或有蒂。息肉分布以肛侧为多,向上逐渐减少。

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