LYH的临床表现差异很大主要包括四大类的症状:(i)头痛和肿块压迫症状; (ii) 腺垂体功能低下的症状;(iii) 高泌乳素血症;(iv) 神经垂体受累的症状。
蝶鞍压迫症状主要是头痛和视觉异常,也是LYH最常见的主诉之一见于50–70%的LAH患者。头痛是肿大的垂体压迫导致鞍隔和硬脑膜变形和膨胀的结果。但最近的研究显示垂体腺瘤的患者其肿瘤的容积与头痛的严重程度、持续时间和发作频率之间并不相关提示与垂体肿块有关的头痛不仅仅是结构上的改变。头痛的部位双侧前额、后眼窝或颞侧。还可合并恶心、呕吐、食欲下降和乏力等症状。视觉异常主要包括视野缺损和视力下降这是垂体肿块向上扩展压迫视交叉的结果。复视比较少见往往是海绵窦受累第III、 IV 或VI对颅神经受压的结果。
约66–97%的LAH患者发生垂体前叶激素部分或完全缺乏与其它鞍区病变不同的是垂体前叶功能低下的程度与垂体MRI所显示的病变大小不成比例。另外在LAH中最常见的垂体激素缺乏是ACTH(60–65%)分泌减少(甚至部分LYH表现为孤立性ACTH缺乏)其次是TSH ((47%))、促性腺激素((42.2%))、GH ((36.7%))和PRL ((33.7%))。这些激素的缺乏是垂体细胞自身免疫损伤的直接结果 。因此临床表现为典型的肾上腺皮质功能低下、甲状腺功能低下和性腺功能低下。PRL分泌缺乏的表现为产后不能泌乳。
尿崩症是垂体后叶受损的结果可能的机制是垂体后叶和漏斗直接的免疫破坏或者垂体肿块压迫。但在垂体腺瘤中即使是大腺瘤尿崩症也极少见。因此在LYH中尿崩症的原因更倾向于前者。但尿崩症是LINH的主要特征性症状并与神经垂体的淋巴细胞侵润和影像表现一致。在LAH患者中约14–20%的患者可见尿崩症的表现尽管LAH患者神经-漏斗没有淋巴细胞侵润但腺垂体结节部肿胀可能压迫漏斗阻断抗利尿激素(ADH)的运输。合并ACTH缺乏的患者中尿崩症的症状可能被掩盖。事实上糖皮质激素可以在不同的水平拮抗ADH的作用:1)抑制室旁核神经元分泌ADH;2)抑制水通道蛋白2(aquaporin 2)的合成水通道蛋白2是肾脏集合管表达的一种ADH依赖的水通道蛋白。因此糖皮质激素缺乏时ADH释放和水通道蛋白2合成增加导致的抗利尿作用掩盖了ADH缺乏的利尿效应。
高泌乳素血症比较少见主要表现为闭经、月经稀少和溢乳。PRL升高的原因包括:1)垂体柄受压鞍上占位压迫垂体柄导致PRL抑制因子-多巴胺分泌受阻;2)炎症直接破坏泌乳素细胞导致PRL直接分泌入血循环或者抑制下丘脑多巴胺的合成或抑制多巴胺能受体的表达;3)也有人推测自身抗体刺激PRL的合成和释放其作用类似于Graves’病中的TSH刺激性自身抗体。
LYH的临床表现取决于垂体受累的情况(前叶、后叶或者均受累)。一般来说视觉异常、肾上腺皮质功能低下和不能泌乳在LAH中更常见。而多饮、多尿的症状提示是LINH而且LINH中视觉异常、闭经/月经稀少和性腺功能低下则少见。在LINH尿崩症是最主要的症状也可以有肿块压迫效应和垂体前叶功能低下的表现但往往程度较轻。LINH患者头痛一般限于前额。视觉异常罕见。 垂体前叶功能低下虽然也较常见往往程度较轻且大多是一过性的。PRL可以轻度升高。LPH 则具有LAH和LINH的各种表现。值得注意的是儿童和青少年LYH中体重下降和乏力等症状较成年人严重。另外儿童中还可观察到骨龄落后的现象。
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