全面了解家族史、生育史、性生活情况，既往疾病和外伤手术史，职业及特殊习惯等。体格检查注意体型及第二性征情况，生殖系检查注意生殖器有无畸形、睾丸及输精管情况，有无精索静脉曲张等。实验检查主要依靠精液分析。如考虑有其他异常，可进行内分泌相关检查、抗精子抗体检查、睾丸活检等。
1.病史：
缺乏性知识，阴道外射精，性功能障碍，逆行射精，不射精，性交频率过高或过低都会影响受孕。性交过程中使用润滑剂也损害精子，包括采用唾液润滑。
会阴部不适提示睾丸、附睾、输精管、前列腺炎症。不洁性交应怀疑性传播疾病。睾丸外伤史，幼年时患隐睾症，或青春期后患流行性腮腺炎并发睾丸炎，提示生精功能障碍，
1.1.生育史：不育的病程、以前成功的受孕次数、以前的节育措施、性伙伴情况、治疗情况、配偶的检查与治疗。
1.2.性生活史：性交的频率、性交的时间、润滑剂的应用等。
1.3.青春期前病史和发育史：进入青春期的年龄、隐睾症病史、生殖泌尿道先天性异常、睾丸扭转、睾丸损伤、疝手术。青春期延迟提示Klinefelter氏综合征或特发性腺机能减退。如性欲缺乏伴头痛，视力异常，溢乳提示垂体肿瘤。性早熟提示肾上腺-生殖综合征。
1.4.疾病史和手术史：系统疾病(糖尿病、近期发热、呼吸系统疾病)，精索静脉曲张，睾丸炎症、扭转、肿瘤或创伤，性传播性疾病。
1.5.药物和环境因素：化疗史，放疗史，某些影响精子产生或勃起功能物质的接触史，饮酒、吸烟的习惯，热浴、辐射接触史(微波、电脑)。
1.6.家族史：性腺功能减退、隐睾症。
2.体检：
外生殖器的检查：触诊睾丸以了解睾丸大小、质地和有无肿块。我国正常成人睾丸上下极长3.6～5.5cm，宽2.1～3.2cm。青春期前曲细精管损害者，睾丸小而硬;青春期后损害者，睾丸小而软。发现睾丸肿块提示肿瘤。触及附睾和输精管结节提示生殖道梗阻。站立位检查精索，发现蚯蚓状团块，说明精索静脉曲张;可疑者嘱患者增加腹压后再触摸精索，进一步了解精索静脉曲张情况。双侧输精管和附睾应仔细触摸，少数男子存在先天性输精管和附睾缺如。任何形式的阴茎异常，如尿道下裂、阴茎弯曲、阴茎短小、包茎都可影响生育能力。
直肠指诊：前列腺触痛，泥沼样感觉，提示前列腺炎。触及前列腺稚小，可能为雄激素缺乏所致。
全身检查观察全身发育，营养，发型，体毛(胡须、阴毛)，脂肪分布，身高，指甲，甲状腺大小、质地，喉结，音调，乳房发育，有无内分泌紊乱体征和性腺机能减退的特征。类无睾症的臂长大于身高5cm.上半身长小于下半身长，缺乏正常男子的毛发分布(腋窝、耻骨前区体毛稀少)，第二性征发育差，甚至外生殖器女性化。男子乳房肥大是男性女性化特征。先天性性腺机能减退可能出现嗅觉缺乏、色盲、小脑共济失调、唇裂、腭裂。第二性征迅速丧失者提示睾丸和肾上腺功能均有减退(肾上腺的雄激素缺乏)，应当检查肾上腺功能。青春期发育过早的男子，应考虑先天性肾上腺皮质增生。
3.精液检查：
3.1.精液分析：是不育症最基本的实验室检查项目。方法有人工显微镜分析和计算机辅助精液分析CASA两种。 WHO制定的精液标本正常值如下
精液量，精子数量、活力、形态是衡量精液质量的基本参数。
无精液：可因支配射精的神经损伤、膀胱颈损伤、药物、雄激素缺乏、腹膜后手术、缺乏性高潮、精液不能进入后尿道或逆行射精引起。怀疑逆行射精，收集性交后尿液离心，每高倍视野(×400)发现5～10个精子可以证实。精液量减少，可以是输精管梗阻、精液生成不足、部分逆行射精的结果。
无精子：输精管先天性或后天性异常，染色体基因异常，精索静脉曲张，垂体肿瘤或下丘脑疾病，以及FSH升高性疾病可以引起。
少精子：精子总数少于10×106/nll的严重少精症患者，应测定血清FSH、LH、T水平。精子密度少于20×10^6/ml或者总数少于40×106/ml的少精症，一般伴有精子形态和活力的异常。
精子活力差：前向运动精子少，可见于生殖道感染，抗精子抗体，生殖道不完全梗阻，精索静脉曲张，精子纤毛不动症(包括Kartager氏征)，禁欲等原因。
畸形精子：染色体异常、精索静脉曲张或接触高温可引起。
许多患者精子数量减少、活力差、形态异常而无明显病因，可能与环境因素、接触放射线或机体未知疾病有关。
精液白细胞数大于1.0×10^6/ml.表明生殖道存在感染。
精子抗体在精浆和精子表面及配偶双方外周血中均可发现，但只有直接检测射出精子表面是否附着r抗体，才最有意义。 WHO标准：20 %以上活动精子附着在免疫珠上为阳性结果，即50%活动精子包裹在免疫珠上，才有临床意义，如果结合仅限于尾尖，则无临床意义。
3.2.精子功能实验：精子宫颈粘液穿透实验，在体外或女方体内进行，评价精子穿透宫颈粘液的能力。如用去透明带仓鼠卵穿透实验(SPA).可了解精子穿透透卵细胞的能力。
3.3.前列腺液分析：精液中前列腺液约0.5ml，卵磷脂是前列腺分泌的主要标志物.如前列腺功能受损，则卵磷脂减少。每高倍视野(×400)正常前列腺液白细胞数少于10个/HP。
4.生殖激素测定：
4.1.精子密度非常低或临床上有内分泌病变可疑，须做生殖激素参数的检查。生殖激素T、FSH、LH、PRL、FSH抑制素，其血液含量可以定量检测。
睾酮降低反映性腺功能低下，除睾丸本身疾病外，下丘脑、垂体疾病也可引起。睾丸本身疾病引起功能衰竭者，体液T减少，反馈性引起垂体I，H和FSH增高。下丘脑疾病，包括Kallman氏综合征、先天性低促性腺激素综合征、选择性LH缺陷征，都引起促性腺激素释放激素GnRh减少，继发引起睾酮的生成减少。垂体肿瘤、梗阻、手术、放疗引起垂体LH释放减少，从而也影响睾酮的生成。
下丘脑和垂体的LH、FSH增高性疾病，长期刺激睾丸损害睾丸功能，引起T的降低。
高T和高LH.而男性化不全或男子乳房女性化，应疑为雄激素耐受或缺乏，需检测血清雌二醇。
高FSH和抑制素升高，提示生精上皮损害，临床表现为无精症和严重少精子症，以及不可逆的生殖细胞损害。
高催乳素血症可引起少精症，但除非其有性欲减退、ED等性腺功能低下的表现，否则不能说明少精肯定是由高催乳素血症引起。
4.2.激素激发实验：推测下丘脑.垂体，睾丸的病变部位。
HCG实验：肌注HGG 4 0001U.血液中T的浓度在3～4天内升高l倍为阳性。该实验阳性表示睾丸或Leyding细胞尚有一定的储备功能。
GnRh实验：静脉推注GnRh，促进LH、FSH、T分泌，有助于区别下丘脑或垂体病变引起的促性腺激素功能减退。
5.遗传学检查：
引起男子不育的遗传因素，包括三方面：染色体数目异常，染色体结构异常(Y染色体微缺乏)，基因突变。
5.1.核型分析：检测患者的染色体数日异常，可以发现克氏征(47.XXY).染色体易位和47，XYY综合征;48，XXXY.
5.2.Y染色体微缺失分子检测：发现不育症患者Y染色体长臂缺乏，该臂存在精子生成基因。
5.3.基因突变分析：检测囊性纤维化合并先天性双侧输精管缺如的突变基因，和雄激素受体突变基因。
6.睾丸活组织检查：
显微针吸法：鉴别梗阻性无精症和睾丸发育不全无精症。除非两侧睾丸有不同病变表现，一般不做双侧睾丸活检。
7.影像学检查：
B超、CT、MRI、X线或DSA均可用于生殖系统疾病检查。
6.1.阴囊B超显像：检查并发现亚临床型精索静脉曲张，和阴囊内病变。
6.2.经直肠B超显像：检查精囊、前列腺的病变。
6.3.输精管精囊造影：了解输精管、精囊的梗阻病变部位和范围。常规无菌条件下自阴囊皮肤注射30%泛影葡胺至输精管腔内，分别向睾丸端和尿道端注入造影剂0.3—0.5ml，2.5～3.0ml，拍摄正、斜位片。此法有作者主张，在阴囊探查中同时进行。
6.4.血管造影：分海绵体静脉造影和动脉造影，精索静脉曲张造影。精索静脉造影在寻找精索曲张静脉变异回路时有一定意义。阴茎海绵体静脉和动脉造影或DSA检查用子性功能障碍的病因诊断。
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