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脑结节性硬化 (脑结节性硬化,脑硬化)

脑结节性硬化的遗传

  脑结节性硬化不是遗传病,但是小部分患者的发病可能与遗传有关。有家族史的家庭成员,发生的比率比没有家族史的要高些,说明脑结节性硬化的发病与遗传有一定关系,但是无明确的对应关系。具体病因如下:

  结节性硬化症属于常染色体显性遗传,但亦常见散发病例。基因定位于9q34或16p133,为肿瘤抑制基因,分别命名为TSC1和TSC,基因产物分别为Hamartin(错构素)和tuberin(马铃薯球蛋白),均调节细胞生长。

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