病因主要是近端肾小管回吸收磷和由25-羟基维生素D3转化为1,25-二羟胆骨化醇两方面的缺陷，造成血磷降低。在0.65-0.97mmol/L，也就是2-3mg/dL的情况下，尿磷排泄增多，钙磷乘积都在30以下，骨质不易钙化。在动物实验证明血清1,25-二羟胆骨化醇水平低于正常，因患病家族性低血磷症的病人持续低血磷，不能刺激1,25-二羟胆骨化醇的合成。
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