遗传性自主神经功能障碍是一种常染色体隐性基因遗传病，基因定位于9q3l-q33。由于自主神经中枢细胞变性，引起自主神经功能障碍。婴儿生长欠佳、吞咽困难、易呛咳。有周期性的呕吐和腹泻。情绪易变、智力低下、阵发性高血压、多汗、皮肤发白发红、体温调节不佳、无原因的发热。病者常因心、肺或胃肠道急症而进行抢救。约半数不能活至成年。常因肺炎而死亡。
诊疗基本知识
遗传性自主神经功能障碍_医生医院
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