诊断检查：
对于任何贫血患儿，必须找出其贫血的原因，才能进行合理和有效的治疗。详细询问病史，全面的体格检查和必要的实验室检查是作出贫血病因诊断的重要依据。
1.病史：
1.1.发病年龄：发病年龄可提供诊断线索。出生后就有严重贫血者，首先要考虑是否由于分娩过程中失血所致。生后48小时出现贫血、黄疽者，新生儿溶血症的可能性大，以ABO或Rh血型不合为常见，遗传性球形红细胞增多症、G6PD缺陷症在新生儿期起病者较少见。除早产儿或双胎儿外，营养性贫血少见于6个月尤其是3个月以前。溶血性贫血多为遗传性红细胞内在缺陷或自身免疫性溶血性贫血。学龄前及学龄儿童应多考虑慢性失血、再生障碍性贫血及其他造血系统或全身性疾病引起的贫血。
1.2.病程经过和伴随症状：起病急、发展快者提示急性溶血;起病缓慢者提示慢性溶血、营养性贫血、肿瘤引起的贫血等。伴有黄疸和血红蛋白尿提示溶血;伴有骨骼疼痛提示骨髓浸润性改变;伴有神经精神症状，如嗜睡、震颤等提示维生素B12缺乏;肿瘤性疾病，如白血病等引起的贫血呈进行性加重，且多伴有发热，肝脾、淋巴结肿大。
1.3.喂养史：详细了解婴幼儿的喂养方法及饮食的质和量对诊断和分析病因有重要意义，如1岁以内单纯母乳喂养，未加辅食者，多为营养性巨幼红细胞贫血;饮食质量差或搭配不合理者可为缺铁性贫血。
1.4.过去史：询问有无其他系统疾病，如消化系统疾病、慢性肾病等与贫血均有关系。此外，还要询问有无服用对造血系统有不良副作用的药物，如氯霉素和磺胺类等。
1.5.家庭史：与遗传有关的贫血.如球形细胞增多症、地中海贫血等患儿的家族中常有同样患者。
2.体检：
2.1.生长发育：慢性贫血往往有生长发育障碍。某些遗传性溶血性贫血，特别是重型p地中海贫血，除发育障碍外还表现有特殊面貌。如双颧、额较突出，眼距宽，鼻梁低，下颌骨较大等。
2.2.营养不良患儿常伴有营养性贫血。
2.3.皮肤、粘膜皮肤和粘膜苍白程度一般与贫血的程度成正比。
2.4.小儿因自主神经功能不稳定，故面颊潮红与苍白有时不一定能正确反映有无贫血，观察甲床、结合膜及唇粘膜的颜色比较可靠。如贫血伴有皮肤、粘膜出血点或瘀斑，要注意排除白血病和出血性疾病，伴有黄疸时提示溶血性贫血。
2.5.指甲和毛发：缺铁性贫血者指甲菲薄、脆弱，重者扁平，甚至呈匙状甲。
2.6.巨幼红细胞性贫血者的头发黄、干稀而无光泽。
2.7.肝脾和淋巴结肿大：这是婴幼儿贫血常见的体征。肝脾轻度肿大提示髓外造血;如肝脾明显肿大且以脾大为主者，多提示遗传性溶血性贫血;贫血伴有明显淋巴结肿大者，应考虑造血系统恶性病变(如白血病、恶性淋巴瘤)。
3.实验室检查：
对贫血的确诊和分类是非常重要的。但要根据症状、体征有目的地选择检查项目，以免造成不必要的浪费。
3.1.血常规检查
包括血红蛋白含量、红细胞计数、血细胞比容、血小板计数、血涂片白细胞分类、网织红细胞以及由自动细胞计数仪测得的MCV、MCH、MCHC等。这些检查有助于确定贫血和贫血的形态学分类。血涂片应注意红细胞形态有无特殊变化，如球形红细胞、泪滴样红细胞、红细胞碎片、靶形红细胞等，常据此提出可能的病因诊断。如成熟红细胞呈缗钱状排列，应结合病史注意有无多发性骨髓瘤的可能;红细胞碎片增多(>2%)应注意有无DIC或微血管病性溶血性贫血;外周血出现幼粒或幼红细胞，应注意除外骨髓病性贫血或髓外造血。网织红细胞计数可反映骨髓增生状态，正常所占比例为0.002-0.015，其绝对值更重要，可按以下公式估算：网红绝对值=网红百分比×RBC×10^12/L，正常的高限为100×l0^9/L，溶血性贫血、急性失血以及对药物治疗反应良好时网织红细胞可增多，再生障碍性贫血时减少。
3.2.骨髓检查
凡原因不明的贫血均应做骨髓穿刺或骨髓活检，可观察各细胞系增生情况及组织结构，有无异常增多、成熟障碍，有无肿瘤细胞及特殊的原虫感染等。
3.3.其他检查
根据病史、体征及初步的实验室检查结果，为寻找贫血的原因，可行针对性的检查，如血清铁(S1)、铁蛋白(SF)、总铁结合力(TIBC)检查，维生素B12、叶酸水平测定，抗人球蛋白试验，血红蛋白电泳等，以明确诊断。
4.实验室检查中对诊断的提示：
根据血常规及血涂片特征，MCV、MCH、MCHC的测定值将贫血进行形态学分类，然后进行一系列相关检查。
4.1.小细胞性贫血根据网织红细胞测结果，再分别予以SF、SI、TIBC检查，骨髓内外铁检查，或血红蛋白电泳即可确诊。
4.2.大细胞性贫血诊断未明应行骨髓检查，除外白血病;无白血病改变而有巨幼样变的应行网织红细胞检查，然后决定是否行维生素B12、叶酸测定等可明确诊断。
4.3.正细胞性贫血。
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