原发性复合肾小管转运缺陷病的症状_原发性复合肾小管转运缺陷病的症状是什么

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原发性复合肾小管转运缺陷病的症状

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　　临床表现：

　　1.特发型Fanconi综合征：(婴儿型)

　　1.1.急性型：①多于6～12个月发病;②多有多尿、烦渴、脱水、消瘦、便秘、呕吐、拒食、无力、发热等症状;③生长迟缓、发育障碍;④化验示低血钾、低血磷、低血钙、碱性磷酸酶升高、高氯酸中毒、尿可滴定酸及NH+减少、尿糖增高、血糖正常;⑤预后差。

　　1.2.慢性型：①发病晚，2岁后发病;②症状较轻;③突出表现为侏儒和(或)抗维生素D缺乏病。

　　2.成人型Fanconi综合征：

　　2.1.起病缓慢，10～20岁后发病。

　　2.2.多种肾小管功能障碍，如糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、低血钾等。

　　2.3.突出表现是软骨病。

　　2.4.晚期可出现肾衰竭。

　　2.5.特发性刷状缘缺失型Fanconi综合征

　　2.6.葡萄糖及各种氨基酸清除率接近于肾小球滤过率。

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