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原发性复合肾小管转运缺陷病 (原发性复合肾小管转运缺陷病,肾病)

原发性复合肾小管转运缺陷病的症状

  临床表现:

  1.特发型Fanconi综合征:(婴儿型)

  1.1.急性型:①多于6~12个月发病;②多有多尿、烦渴、脱水、消瘦、便秘、呕吐、拒食、无力、发热等症状;③生长迟缓、发育障碍;④化验示低血钾、低血磷、低血钙、碱性磷酸酶升高、高氯酸中毒、尿可滴定酸及NH+减少、尿糖增高、血糖正常;⑤预后差。

  1.2.慢性型:①发病晚,2岁后发病;②症状较轻;③突出表现为侏儒和(或)抗维生素D缺乏病。

  2.成人型Fanconi综合征:

  2.1.起病缓慢,10~20岁后发病。

  2.2.多种肾小管功能障碍,如糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、低血钾等。

  2.3.突出表现是软骨病。

  2.4.晚期可出现肾衰竭。

  2.5.特发性刷状缘缺失型Fanconi综合征

  2.6.葡萄糖及各种氨基酸清除率接近于肾小球滤过率。

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