1.主诉：患者主要表现为尿路结石，也可有骨痛，可位于背部、脊椎、髋部、胸肋骨处或四肢，伴有压痛;下肢不能支持重量，行走困难，身长缩短，易引起病理性骨折，甚而卧床小起。
2.临床表现：
2.1.主要表现
2.1.1.泌尿系统 由于血钙过高致钙自尿排出，患者常诉多尿、口渴、多饮，尿结石发生率也较高，一般为60%~90%。临床上有肾绞痛、血尿或继发尿路感染，反复发作后可引起肾功能损害，甚至可导致肾衰竭。本病所致的尿结石的特点为多发性、反复发作性、双侧性，结石常具有逐渐增多、增大等活动性现象，同时有肾实质钙盐沉积，对本病具有诊断意义。肾小管内钙盐沉积可引起肾衰竭，在一般尿结石患者2%~5%由本病引起。
2.1.2.骨骼系统 初期有骨痛，可位于背部、脊椎、髋部、胸肋骨处或四肢，伴有压痛。下肢不能支持重量，行走困难;病久后逐渐出现骨骼畸形(部分患者尚有骨质局部隆起等骨囊表现)。身长缩短，可有病理性骨折，甚而卧床不起。
2.1.3.消化系统 可有食欲缺乏、便秘、腹胀、恶心、呕吐等症状。部分患者伴有十二指肠溃疡病，可能与血钙过高刺激胃黏膜分泌促胃液素有关。如同时伴有胰岛胃泌素瘤，如卓-艾综合征，则消化性溃疡顽固难治。部分患者可伴有多发性胰腺炎，原因未明，可能因胰腺有钙盐沉着，胰管发生阻塞所致。
2.1.4.肌肉 四肢肌肉松弛，张力减退，患者易于疲乏软弱。
2.1.5.心血管系统 心动过缓，有时心律不齐，心电图示QT间期缩短。
2.2.次要表现
可发生肾实质、角膜、软骨或胸膜等处的异位钙化。少数患者可出现精神症状如幻觉、偏执病、多发性内分泌腺瘤Ⅰ型或Ⅱ型。
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