临床表现：
患儿生长发育在第1年内稍差，从第2年起明显缓慢，至10岁左右仍如4～5岁小儿时身长与体重，患儿颅部较大，颜面及下颌特别小，锁骨特别短小，全身消瘦，关节粗大，指(趾)甲萎缩。皮脂缺乏，可见表层静脉及色素沉着。从小即脱发脱眉，眼球小，眼球突出及先天性白内障口耳郭及牙齿发育畸形，胸廓窄小。
心血管损害：主要表现为5岁以后可出现高血压，广泛而严重的全身动脉粥样硬化，如主动脉、冠状动脉、脑动脉及肾动脉粥样硬化。心脏逐渐扩大，出现冠状动脉硬化性心脏病，可导致心绞痛和心肌梗死。血清脂蛋白增高，心电图可显示冠状动脉供血不足。
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