会阴中央略为高突;有一色素较深的皮肤小嵴沿会阴中缝线向前延伸到阴唇后联合或阴囊根部,甚至阴茎根部。可合并皮下小瘘管,外口很小,可开口于中缝线任何部位,开口处可见溢出的微少粪便,形成“蝇粪斑”样外观。有时瘘管表面仅覆盖一层很薄的皮肤,皮下有狭窄的暗绿色胎粪形成的“珍珠串样”改变,与前端的小开口相通(国际分类属肛门皮肤瘘)。也有些病例,在正常肛门位置上有一细小的孔隙,胎粪从遮盖物两侧挤出(国际分类属肛门狭窄)。女性条索状物将肛门外口拉向前位,可达阴唇系带处形成类似异位肛门(国际分类属肛门外阴瘘)。合并瘘者,经瘘口插入探针,紧挨皮下向背侧行走到肛区凹陷处,手指于此处可触及探针头。X线倒置位片显示肠道盲端,距肛门皮肤多在1cm以内。
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