真两性畸形是指人体内同时存在睾丸和卵巢组织，主要表现为人体内有两种性别的性腺，但外生殖器非男非女。它们可以分别位于盆腔两侧，也可能以“卵睾”的形式一起出现在盆腔一侧。大约2/3的患者核型为46，XX，10%的患者为46，XY，其余患者染色体呈嵌合体。还有一些患者，SRY阴性，提示常染色体的某些突变可能会不同程度的干扰正常性别的分化。疾病本身是散发性的，偶有家族遗传的报道。
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