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2024年5月8日是第31个“世界地贫日”,主题是“关注地贫,筛诊治并重”,旨在倡导科学防控地中海贫血,引导新婚和准备怀孕夫妇注重地贫筛查、产前诊断和遗传咨询,促进地贫患者早诊早治和规范健康管理。5月8日南方医院儿科、妇产科将联合举办举行世界地贫日大型义诊活动
近日,背部隐痛长达10年之久的周女士来到中山大学肿瘤防治中心就诊,医生接诊后发现其背部胸椎旁竟然长了一个直径达45mm的“哑铃型肿瘤”。神经外科、胸科双镜联合同步手术,在神经外科牟永告主任、陈忠平教授指导下,神经外科张继副主任医师与胸科赵泽锐副主任医师以微创方式切除从椎间孔长入胸腔的神经肿瘤,最终,双镜联合实现椎旁突入胸腔哑铃型肿瘤的微创全切!
孩子咳嗽老不好,白天不咳或少咳,但是夜间一躺下,咳嗽就加重,总感觉喉咙有痰,不停“清嗓子”……当发现孩子有上述症状,在服用消炎、止咳、化痰药物无效,或排除了下气道问题后,要警惕是否患有“鼻后滴漏综合征”。
一个年仅33岁的人,被医学上诊断为真两性畸形。十年来,她一直不敢回家,而是选择在深圳租住一处简陋的房子中生活,无法像普通人一样参与正常的工作。从小开始,她就受到了同学们的指指点点,遭受了种种议论,他们说了一些令人难以接受的话语,比如“二椅子”、“变态”、“娘娘腔”。王梓淇曾经这样感叹:“我活到了33岁,仍然苦于无法确定我是男孩还是女孩。”就连她的父母也不理解她,将她的微信和电话拉黑了。然而,次面对摄像机,她勇敢地讲述了自己的故事,她渴望能成为一个正常的女性,并重返正常的生活。
咪咪通常指的是乳房,而男孩的乳房变大考虑是激素刺激、肥胖、真两性畸形等原因引起的。 1、激素刺激:男孩进入到青春期时,体内性激素水平的分泌量会明显的增加,而乳房部位的软组织受到激素水平的刺激,会加快发育的速度,造成男孩的乳房变大。 2、肥胖:体型比较肥胖的男孩,由于乳房部位的脂肪层比较厚,而且皮下的脂肪还会增强芳香化酶的活性,促使体内雄激素向雌激素转化,造成男孩的乳房变大。 3、真两性畸形:是一种性发育异常的罕见疾病,具体的发病原因尚不完全明确,可能是常染色体突变所造成的,可导致男孩出现乳房发育、尿道下裂等症状,造成男孩的乳房变大。
两性畸形,俗称“阴阳人”,是指一私人的外生殖器官、性腺及副性征互相矛盾。两性畸形通常主要根据体内的主性腺将两性畸形分为真两性畸形和假两性畸形两大类。真两性畸形又称“卵睾”,指的是患者体内同时具有睾丸和卵巢俩种性腺,此类患者非常非常少。假两性畸形患者指的是性腺与外生殖器呈相反状态,即男性具有正常女性才有的卵巢,而女性拥有男性才有的睾丸。
不孕是危害了许多女性的身心健康,因为得了不孕症让女性的家庭出现了破裂,受到了破裂。而外生殖畸形,也是导致不孕的原因之一。有的女性因为天生的外生殖器畸形的原因而出现了不孕的情况,那么为什么外生殖器畸形会导致女性不孕呢?外生殖器表现为男、女两种性别的畸形,即阴蒂肥大或者有阴茎,两侧阴唇有不同程度的融合;尿道下裂、大阴唇部似阴囊内有睾丸,第二性征可为女性或男性。两性畸形是由于遗传或不明原因引起性分化错乱或先天性内分泌失调所致。在同一人体内,具有卵巢和睾丸两种组织者,称为真两性畸形;在体内只有一种生殖腺,而外生殖器与生殖腺不一致者,称为假两性畸形,包括女性假两性畸形与男性假两性畸形。两性畸形比较罕见。
真两性畸形有卵睾侧可能不形成输卵管。因在胚胎分化早期组织的支持细胞受H-Y抗原的影响,产生抗苗勒氏管因子,使同侧苗勒氏管不能形成或抑制其分化发育。
阴蒂肥大是较常见的外阴先天性畸形,多见于女性假两性畸形的患者,主要影响女性外阴美观,需要手术矫治。因此阴蒂肥大成形术让你的爱没有缺陷!阴蒂是女性外生殖器的—个重要组成部分。阴蒂肥大常见于女性假两性畸形,由于肥大的阴蒂影响了女性外阴的形态及功能,阴蒂肥大整复技术逐步应用到抚养为女性的真两性畸形,男性假两性畸形患者的会阴部整复及男转女的易性癖患者转性术中的阴蒂再造方面。
这是一种在同一个人身体上,既有男性睾丸,又有女性卵巢的畸形现象。根据性排列组合的不同,真两性畸形又可分为以下三种:
患儿出生后若发现外生殖器异常,应立即请专科医师会诊,尽早作出诊断,不能简单地作出单纯性尿道下裂合并隐睾或阴囊分裂的错误诊断,应作性染色质检查,多数呈阳性,若此项检查不符合正常男性,作染色体核型分析,组织细胞染色体较血细胞染色体核型分析对发现嵌合体更有帮助,对核型为XX者应仔细寻找女性男性化表型的来源,测定各种肾上腺激素,17-酮类固醇,孕三醇,17-脱氢黄体酮以除外常见类型的先天性肾上腺增生,组织学检查发现兼有卵巢和睾丸组织即可明确诊断,但有时因性腺发育不正常,造成诊断困难。
患儿出生后若发现外生殖器异常,应立即请专科医师会诊,尽早作出诊断,不能简单地作出单纯性尿道下裂合并隐睾或阴囊分裂的错误诊断,应作性染色质检查,多数呈阳性,若此项检查不符合正常男性,作染色体核型分析,组织细胞染色体较血细胞染色体核型分析对发现嵌合体更有帮助,对核型为XX者应仔细寻找女性男性化表型的来源,测定各种肾上腺激素,17-酮类固醇,孕三醇,17-脱氢黄体酮以除外常见类型的先天性肾上腺增生,组织学检查发现兼有卵巢和睾丸组织即可明确诊断,但有时因性腺发育不正常,造成诊断困难。
真两性畸形治疗时所取性别是否恰当对患者身心健康发育至关重要,一般认为2~3岁前确定性别可避免发生心理异常。以往对真两性畸形性别的取向主要根据外生殖器的外形和功能来决定是否行男性或女性矫形手术,而不是根据性腺、内生殖器结构或染色体组型。近年来对真两性畸形,特别是核型为46,XX者,多倾向改造为女性较好。因为:
真两性畸形的原因可能是:①单合子性染色体镶嵌,这是减数分裂或有丝分裂错误所致;②非单合子性染色体镶嵌,这往往是两个受精卵融合或两次受精的结果;③Y染色体向X染色体易位。
外生殖器表现为男、女两种性别的畸形,即阴蒂肥大或者有阴茎,两侧阴唇有不同程度的融合;尿道下裂、大阴唇部似阴囊内有睾丸,第二性征可为女性或男性。两性畸形(Hermaphroditism)是由于遗传或不明原因引起性分化错乱或先天性内分泌失调所致。在同一人体内,具有卵巢和睾丸两种组织者,称为真两性畸形(True Hermsphroditism);在体内只有一种生殖腺,而外生殖器与生殖腺不一致者,称为假两性畸形,包括女性假两性畸形与男性假两性畸形。两性畸形比较罕见。
时尚的发型,刚毅的眼神,修长瘦弱的身材,面前时尚英俊的小伙子却有一个难言之隐,每月都有周期性“血尿”,左侧大腿根部会鼓出一个“鹅蛋”大小的包块。原来,小立(化名)是一个先天性真两性畸形患者,俗称“双性人”。
设立在北京协和医院的北京奥运会性别鉴定实验中心,是奥运会历史上首次设立的性别鉴定实验中心。日前,记者采访了第二十九届奥林匹克运动会指定性别鉴定实验室负责人之一——北京协和医院妇产科WHO人类生殖健康培训研究合作中心田秦杰副教授。本届奥运会彻底抛弃运动员到底是“男”还是“女”的问题,而专注于对发育异常的综合诊断。 田教授介绍,本届奥运会仅对国际奥林匹克委员会授权的可疑个例进行鉴定。而奥运会主要关注性发育异常的运动员的性别鉴定及参赛问题,即性染色体、性腺、内外生殖器、性激素异常的情况。在国际奥林匹克委员会的授权下,运动员前往医院接受医学鉴定。首先进行外观上的判断,然后通过漱口和抽血等方式进行实验室检查。性别鉴定实验室专门为奥运会开设了绿色通道,承诺3天内出初步鉴定,7天内发正式报告。 本届奥运会“男”、“女”性别鉴定主要测激素。田秦杰认为,用一句通俗的话来概括,能不能参加比赛,关键是看有没有占到高雄激素的“便宜”,侧重于对发育异常的综合诊断。譬如患有先天性肾上腺增生、真两性畸形等疾病的运动员,即使性染色体表现为女性(XX),但因为她们体内的雄激素水平高于正常水平,在力量、速度、耐力、爆发力等方面都占有优势。为了维护比赛的公平性,其参赛资格将被质疑。
细娃从小生长在粤北山区一个偏僻地方的瑶族农民家庭,她在三兄妹中最小,所以家里人都叫她细娃。细娃自从出生后体质就比较虚弱,经常患病,智力也不如同龄的孩子,反应能力和学习能力都比其他人逊色些,加上个子比较矮小,长相不大讨人喜欢,因而在贫穷的家庭中没法得到父母亲的足够关心和疼爱。细娃从小就读不了书,上了六年学,也只勉强读了个三年级,父母亲只好让她辍学当放牛娃。转眼,细娃已过24岁了,可她依然没出现一点女人特有的性征和魅力。直到有一天,细娃两个已经娶亲并生男育女的哥哥,坐在一起谈及细娃的终身大事时,没有多少文化的父母亲才注意到女儿好像与一般的女人不同。母亲这才了解到,细娃直到现在都没来月经,更从没有过想亲近男人的冲动。经过城里的远房亲戚指点,细娃到省城大医院检查,发现她比正常女人缺少一条X性染色体,其核型为45,X0,医学上称做脱纳综合征。医生遗憾地告诉细娃的母亲,细娃不适宜结婚,即使结婚也不可能生育。 医生点评:众所周知,人类的遗传物质主要包含在46条染色体之中,其中两条是性染色体,女性为XX(男性为XY),故女性染色体核型为46,XX。如果染色体核型为45,X0(即所谓的脱纳综合征),或46,XXp或46,XXq或其嵌合体,称为先天性卵巢发育不全。患者出生时就表现为颈短、蹼状颈及发际低下,青春期多有原发性闭经、第二性征不发育和生殖器幼稚。绝大多数患者没有卵泡发育、月经来潮及生育能力,成年后身材仍矮小,身高多在150厘米以下。有的同时存在多发性畸形,如眼距宽、下巴小、盾形胸、骨关节异常、皮肤多痣、肾畸形以及心血管畸形等。脱纳综合征确诊须依靠血液染色体核型分析。目前医学界对此病还没有根本的治疗方法,但使用雌激素可促进患者身体生长和第二性征发育成熟,配合使用人工周期疗法,可以维持周期性月经来潮。大妹“不男不女” 大妹出生在一个普通的工人家庭,刚生下来时,母亲见到她阴部有“小鸡鸡”,以为是个男孩,但后来给大妹换尿布时,发现“小鸡鸡”的下方有一个小开口,才知道是个女孩。大妹的个头在同龄的女孩中虽然嫌小一些,但她读书的成绩还勉强过得去。从小学五年级开始,不少女同学已逐渐有月经来潮,并开始出现女性特征,如阴毛生长、乳房发育,以及阴道开始出现分泌物等,但是这些大妹都没有。大妹心里感到害怕,可母亲说,有些女孩子要到十八九岁才初潮。最令大妹觉得不好意思的是,她的“阴蒂”长得特别粗大,犹如男孩子的阴茎一样,所以她常常要回避被人看到私处的机会。一直到18岁上职中二年级,她在网上看到一些信息,意识到自己可能存在某些方面的异常,才在母亲的陪同下到医院详细检查,结果确诊为“性腺发育不全”。 医生点评:性腺发育不全的女性患者,部分人(如脱纳综合征者)身材矮小,但对智力影响不大,主要表现为外生殖器不同程度的男性化,如阴蒂肥大,卵巢呈条索状不能发育和排卵,子宫细小或畸形;若为男性,可见睾丸发育不全或隐睾,阴茎短小,并常有尿道下裂;卵睾者,则可见发育不全的卵巢组织和发育不全的睾丸组织同时存在。对于这类患者,可根据具体情况选择激素及手术治疗,并进行及时的心理疏导。海歌“亦男亦女” 海歌出生时,父母见到他胯下有“小鸡鸡”,一直当他是男孩子。海歌长大后,和别的小孩一样正常读书上学,学习成绩也还可以。可是,到13岁读小学六年级那年,他突然出现阴部流血,吓得母亲立即带他到医院检查。始料不及的是,海歌的阴道出血竟是月经初潮。医生发现,海歌同时拥有男女各一套生殖器官,他不但有阴茎(存在尿道下裂)和睾丸(为隐睾),还有阴道,并且他的乳房也开始悄悄发育了。后经染色体检查证实,海歌原来是真正的“阴阳人”,他同时存在男女性的遗传基因(其核型为46,XX/46,XY),即所谓的真两性畸形。医生点评:真两性畸形的特点是,患者体内同时存在睾丸和卵巢,或在一个性腺中存在睾丸和卵巢组织,染色体核型可为男性46,XY,也可为女性46,XX,或男女嵌合型46,XX/46,XY,海歌就是属于后面这种类型。这些患者常表现为混有男女两种生殖器和第二性征,也有的表现为偏向男性或女性更多一些。他们的智力并没有异常,但常常因为心理性别和表观性别不一致,加上社会歧视,造成患者和家长的不安和痛苦。处理上,可根据患者年龄、表观、检查结果、个人意愿等综合因素进行手术选择性别。妹头“雌性”过了头妹头从小有脊柱侧弯、胸廓畸形,加上智力低下,无法上学,只能在家中帮着做点简单的家务活。转眼妹头已快20岁了,可还没有长出一丁点女人样:她体型瘦高,胸部平坦,既无阴毛,也没月经来潮。经检查确诊,原来妹头的染色体多了一条女性染色体,其核型为47,XXX,即所谓的超雌。 医生点评:超雌属于X三体征,此外还有很少数的患者多了两条,甚至三条X染色体,其核型成为48,XXXX或49,XXXXX。这类患者的特征基本上和文中妹头的表现差不多,而X染色体数目越多,其异常表现就越严重。对于患者,目前尚没很好的治疗方法,只能对症处理。 (以上内容仅授权家庭医生在线使用,未经许可请勿转载。)
尿道下裂指的是由于尿道开口不在阴茎头端所导致的畸形,它主要有三大临床表现:1.阴茎弯曲;2.尿道口远离阴茎头端;3.阴茎发育落后。其结果,造成男子不能站立排尿,成年后性交困难或不能性交,因而影响生育能力。根据尿道开口异位的不同情况,医生们常把尿道下裂分成四种类型,尿道开口在冠状沟下方者称为冠状沟型;开口在阴茎体者称为阴茎体型;开口在阴茎根部者称为阴囊型;开口在阴囊和肛门之间的称为会阴型。阴茎弯曲的程度愈严重,阴茎的发育愈差,尤其是阴囊型和会阴型的尿道下裂患儿,阴茎短小而扁平,几乎贴在阴囊之中,有些又伴有隐睾,有些又由于包皮和阴囊融合,外生殖器酷似女性,致使家长把这类患儿当做女儿来抚养;当然也有人把这类患者看做是两性畸形来诊断。对这类病儿,应该注意与肾上腺性征异常和真两性畸形做鉴别。患有先天性尿道下裂的患儿,家长应及时到专科医院去诊查,以便从医生那里得到正确的治疗指导。随着医疗水平的进步,尿道下裂的治疗方法和手术时机的选择都已经发生了根本性变化。现在临床上应用较多的为一期手术法。所谓一期手术法,即将阴茎矫治和尿道成形术作为一次手术来完成,而且这种手术方法,还满足人们对美学的要求,将尿道开口于阴茎的头端,并使开口呈裂隙状,外观很光整,接近于正常。手术的年龄也提前至3~5岁。近几年来,国内已有个别医院将手术年龄移至“尿布期”,即在婴幼儿期就通过手术将病儿的尿道下裂给矫治好了。不过值得家长注意的是,有些尿道下裂的病儿常伴有阴茎发育不良,因此,在行手术前,许多医生都主张对病儿先用1~2个疗程的绒毛膜激素注射治疗,让阴茎增粗,这样手术的成功率可能会高些。无疑,正确的手术方法和适当的年龄选择对尿道下裂病儿的矫治很重要,它除了能使患儿恢复正常的生理功能,能站立排尿,在成年后能进行正常的性交、生育功能以外,对解除患者和家长的心理负担也有重要意义。但愿今后,不要再有像本文前面提及的那位成年患者一样,到了成年才想到去做矫治手术,那时已经过了手术的较佳时期,给患者身体和精神上带来的痛苦往往是倍增的。 (以上内容仅授权家庭医生在线使用,未经许可请勿转载。)
人是在同一个人身体上,既有男性睾丸,又有女性卵巢的畸形现象。体内所具卵巢和睾丸皆可有内分泌功能,即体内同时有雌激素和雄激素,但常以其中一种激素占优势。外生殖器多为性别不明,也可能表现为女性,也可能表现为男性,而第二性征的发育往往随占优势的激素而定。如体内雌激素占优势,第二性征就倾向于女性。如雄激素占优势,第二性征就倾向于男性。这种人外阴的尿道上方有一较小的阴茎,下方又有两片分开的大阴唇,在两片大阴唇之间有一小的开口似乎是阴道口,而实际上是排尿的地方。这种真两性人会同时出现男女两种特征,乳房丰满,阴茎可以勃起,有时会遗精,不长胡须。如果作为女性,阴道浅而小,子宫很小,因此没有生育能力。但也曾报道发现有生育功能者。
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