遗传性血红蛋白异常可导致贫血，含有异常血红蛋白的细胞可出现形态异常或不能正常携氧。包括镰形细胞贫血、血红蛋白C，S-C及E病以及地中海贫血。病人常伴有贫血和轻度黄疸，可能没有其他症状，还可能出现严重腹痛，伴呕吐，这些症状易和阑尾炎或卵泡破裂混淆。本病不能治愈，故治疗的目的是防止危象，控制贫血及缓解症状。
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