1.血红蛋白异常的症状:镰形细胞贫血病人常伴有贫血和轻度黄疸,可能没有其他症状。剧烈活动、爬山、高空飞行而没有足够氧气、患病等都能减少这些病人血液中的氧气,引起镰形细胞危象,病人贫血突然加重,伴疼痛(常见于腹部及长骨)发热或呼吸困难。还可能出现严重腹痛,伴呕吐,这些症状易和阑尾炎或卵泡破裂混淆。
儿童镰形细胞危象常表现为胸部综合征,特点是严重胸痛和呼吸困难。胸部综合征的确切机制不明,可能和感染、血栓或栓子引起的血管阻塞有关。
多数血红蛋白异常患者童年时即出现脾肿大,到9岁时,脾脏已严重受损不再执行功能了。脾脏是抵御感染的器官,这些血红蛋白异常病人易患肺炎球菌或其他感染,病毒感染可减少血细胞的产生,加重贫血。肝脏进行性肿大,常伴胆结石,它是被破坏的红细胞中的色素形成的。心脏也可能增大,并出现杂音。
镰形细胞贫血患儿常表现为短躯干,而四肢、手指、脚趾较长,骨骼及骨髓的变化可引起骨痛特别在手脚,可有阵发性关节疼痛伴发热,髋关节可能因为严重受损而需要置换。
皮肤血循环不良可引起下肢溃疡,特别是踝部,神经系统受损可导致中风,老年病人的肺及肾脏功能可能会下降,年轻男性可伴有阴茎持续性痛性勃起(异常勃起)。
具有镰形细胞特性的人也可能由于肾脏出血而出现血尿,如果医生已知出血和镰形细胞特性有关,就可避免无谓的手术探察。
血红蛋白异常患者特别是儿童可出现阵发性腹痛、关节疼痛、脾肿大及轻度黄疸,但不会发生危象。总之,症状较轻。
血红蛋白异常患者其症状类似镰形细胞贫血但较轻。血红蛋白E病导致贫血,但没有镰形细胞贫血或血红蛋白C病的其他症状。
2.地中海贫血:地中海贫血患者症状类似,但严重程度不同,多数病人贫血较轻,严重时(如重型β地中海贫血)可出现黄疸、皮肤溃疡、胆结石、脾脏肿大(可能出现巨脾)。骨髓过度活跃使骨骼变厚和增大,特别是颅骨和面部骨骼,长骨容易发生骨折。儿童生长缓慢且发育延迟。由于铁吸收增加及反复输血,过多的铁会沉积在心脏中,引起心衰。
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