(1)枕部中线囊性肿块,或广基或呈蒂状,有搏动感,有时可压缩,压迫时前囟可有波动。可扪及颅骨缺损。囊表面由正常或退变之皮肤覆盖,局部可多毛,偶尔皮肤缺如、脑组织外露。囊肿透光试验阳性者,为单纯脑膜膨出;阴性者,为脑膜脑膨出。有时于枕下中线或在发际内可发现藏毛窦,此时颅裂小,无膨出囊,故不被人们所注意,仔细检查可发现窦口,局部皮肤呈脐样凹陷,常有皮脂样分泌物溢出,其周围有异常色素沉着和毛细血管痣等,窦道与硬膜相连,可反复发生脑膜炎。
(2)一般无神经系统症状,有时可出现程度不等的神经系统损害症状,表现为智能低下、抽搐、腱反射亢进、病理征阳性、不同程度瘫痪、皮质性视觉障碍和小脑、颅神经损害的症状。在严重的枕颈型脑膨出婴儿,出生时即有神经系统异常,表现为哭声弱,授乳困难,回吐,误吸和体温调节不良。
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