病因和发病机制:
本病为常染色体显性遗传性疾病,多有家族史。正常人脊柱有生理性弯曲,胸椎部分向后稍突出,使胸腔前后径保持一定的大小。而本征患者由于先天性脊柱发育畸形,胸椎(常在第2胸椎以下)变直,生理弧度消失,致使胸廓的前后径变小,心脏和大血管受压,且紧靠前胸壁,受压产生变形和扭曲,以心底部最明显,心脏居于扁平狭小的胸腔井不会发生严重心功能障碍,但由于位置发生了变化,有室流出道受压和大血管扭转引起涡流,便会产生异常心音和心脏杂音。此外因胸廓前后径变小,使心脏紧贴胸骨,使胸骨起到一个参与共鸣的“反响板”作用,使杂音更响。由于胸腔变小,心脏和大血管搏动受限,亦会产生相关的临床症状。
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