诊断检查：
主要根据直肠局部脱出来诊断，但只在排便时脱出，便后又自行还位者，就无法检查，蹲位排便用力努臀仍不脱出可用玻璃吸肛器缓慢抽吸使脱出，可见放射状皱襞间凹陷沟纹向中央肠腔集中，形如菊花，则为直肠黏膜脱垂。该病应与内痔脱出鉴别，内痔是分颗状脱出，虽多发但分界明显，因内痔为血管衬垫病理性肥大，表面血管扩张呈桑葚状。
如无法脱出又无吸肛器，可行指诊。由于正常直肠腔空虚被下垂之黏膜所充满，故有一种饱满感，若指尖压迫直肠前壁，令其用力咳嗽可有冲动感，此时顺势抽出手指，常可将脱垂部带出肛外，进行检查。
如脱出较长，有小肠、网膜坠人而粗大，前壁特别膨隆，脱出肠管向后弯曲呈牛角状，前部比后部长大，在前部叩诊呈鼓音，可听到肠呜音，后部叩诊为实音，这是直肠全层脱出滑动疝;若肠腔陷孔在脱出顶部中心，前后部等长则为直肠套叠性全层脱出。手指沿脱出肠壁上行，在肠壁与肛管之间有一环状沟为直肠全层脱出;若无环状沟，在脱出肠段可看到齿状线则为肛管直肠全层脱出，长度在5cm以上，严重时可达15cm。
由于反复脱出逐渐延长，时间过久，肛门括约肌功能减退，肛门由自然闭合而变成开放肛门，形成一个洞腔，松弛肛门越重，洞腔越大。
直肠镜或乙状结肠镜插入后，可将脱垂部分推回而看不清病变，有时退镜观察可见肠壁下移充满全视野，不如脱出后看得清楚，故意义不大。
排便造影对诊断外脱垂意义不大，可发现会阴异常下降，肛直角变钝，这是直肠脱垂常见的伴随现象，据Keighley对照观察，直肠脱垂有肛门失禁者肛直角静息时为132°，收缩时为123°，与对照组的82°和70°差别显著。
肛直肠测压静息压下降，反映出由脱出肠管机械性扩张及其在直肠远端引起持续性反射性内括约肌抑制所致的功能障碍，其程度与肛门失禁相关。据Hiltumen报道，肛门自制者肛管静息压为(7.36±2.74)kPa.部分失禁者为(3.73±2.65)kPa.失禁者为(1.37±0.98)kPa。肛管最大收缩压下降，反映出由脱垂管机械性扩张及阴部神经伸展损伤所致的外括约肌等盆底横纹肌功能障碍。据Hiltumen报道肛门自制者肛管最大收缩压为(7.94±2.26)kPa.部分失禁者为(4.61±1.96)kPa，失禁者为(2.35±1.76)kPa。该组数据可为直肠脱垂术后效果及术后肛门功能评价提供客观依据。
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