红细胞酶缺陷所致的溶血性贫血的症状_红细胞酶缺陷所致的溶血性贫血的症状是什么

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红细胞酶缺陷所致的溶血性贫血的症状

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　　1.红细胞酶缺陷所致的溶血性贫血的分类：

　　依红细胞的代谢酶类为基础，可将红细胞酶病分为三类：

　　1.1.无氧糖酵解途径的红细胞酶病，有己糖激酶(HK)缺乏症、葡萄糖磷酸异构酶(GP1)缺乏症、磷酸果糖激酶(PFK)缺乏症、磷酸果糖醛缩酶(PFA)缺乏症、磷酸丙糖异构酶(TP1)缺乏症、3-磷酸甘油醛脱氢酶(G3PD)缺乏症、磷酸甘油酸激酶(PGK)缺乏症、烯醇化酶(enolase)缺乏症、丙酮酸激酶(PK)缺乏症、二磷酸甘油酸变位酶(DPGM)缺乏症。

　　1.2.己糖磷酸旁路(包括谷胱甘肽代谢途径)的红细胞酶病有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症、6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)缺乏症、谷胱甘肽还原酶(GR)缺乏症、γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶(γ-GCS)缺乏症、谷胱甘肽硫转移酶(GST)缺乏症。

　　1.3.核苷酸代谢途径的红细胞酶病有嘧啶-5'-核苷酸酶(P-5'-N)缺乏症、腺苷脱氨酶(ADA)增多症、腺苷酸激酶(AK)缺乏症。

　　在以上众多的红细胞酶病中，除G6PD缺乏症外，常见的只有PK缺乏症、GPI缺乏症、P-5'-N缺乏症3种。

　　除PGK缺乏为X-连锁遗传、AD缺陷为常染色体显性遗传外，其他红细胞酶病的遗传方式是常染色体隐性遗传，另外，HK、PFA、PGPM和GR缺乏可能呈常染色体显性遗传。

　　2.红细胞酶缺陷所致的溶血性贫血的症状：

　　G-6-PD缺陷症的主要临床表现是发作性的溶血性贫血。溶血与应激状态有关，主要表现有药物性溶血、感染性溶血、蚕豆病、先天性非球形细胞溶血性贫血I型和新生儿黄疸。在上述不同的诱因下，可在数小时或数天内出现急性血管内溶血，患者有头痛、恶心、呕吐、寒战和发热，严重者可出现腰痛或背痛，随后出现血红蛋白尿、贫血和黄疸。尿呈酱油色或葡萄酒色，尿隐血阳性。新生儿黄疸患儿黄疸程度较重者可出现核黄疸;先天性非球形细胞溶血性贫血I型患者自幼无明显诱因的慢性溶血性贫血，有贫血、黄疸、巨脾三大特征。

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