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家族性自主神经功能失调的诊断

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　　1.诊断检查：

　　1.1.实验室检查：尿中高香草酸和香草扁桃酸比例升高，尿中VMA和HMPG(3-甲氧基-4羟基苯乙二醇)减少，尿中和脑脊液中HVA增加，血清中多巴胺-β-羟化酶活性降低。

　　1.2.诊断：通过患儿的临床表现须怀疑此征的存在，再配合相应的药物试验可确诊。某些药物的特殊反应：用组织胺注射后面部无发红反应，用乙酰甲胆碱或新肾上腺素注射则面部发红反应明显，对去甲肾上腺素敏感，少量静脉滴注能引起严重高血压;用2.5%乙酰甲胆碱、毛果芸香碱液往结膜腔滴入，瞳孔缩小，而对去甲肾上腺素液瞳孔反应正常。尿巾变香草醛酸与香草扁桃酸(HVA/VMA)比值增高。

　　2.鉴别诊断：

　　2.1.急性自主神经病(acute autonomous neuropathy)：急性起病，临床表现为视力模糊，瞳孔对光及调节反射异常，出汗少，无泪液，直立性低血压，尿潴留等。多数病例在数月或数周后自行恢复。2.5%乙酰甲胆碱滴液常引起瞳孔缩小，而皮内注射组胺后反应正常。

　　2.2.sjogren综合征：主要特征为泪、唾液分泌明显减少，表现为干燥性角膜炎，口腔干燥，黏膜干裂，腮腺肿大，伴有类风湿性关节炎，以及皮肤干燥无汗、胃酸缺乏、肝脾肿大等。

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家族性自主神经功能失调 （家族性自主神经功能失调,自主神经）

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