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家族性自主神经功能失调 (家族性自主神经功能失调,自主神经)

家族性自主神经功能失调的遗传

  家族性自主神经功能失调是遗传病,完全由遗传因素决定是否发病。家族性自主神经功能失调遗传方式如下:

  病因和机制:本病的确切病因不明。系常染色体隐性遗传,具有家族性,其发病可能与儿茶酚胺代谢异常有关,由于多巴胺-β-羟化酶活力降低,使多巴胺转变为去甲肾上腺素过程发生障碍。新近研究指出,患儿尿中的去甲肾上腺素、肾上腺素代谢产物香草酰扁桃酸(VMA)降低,高香草酸(HVA)大量增多,这可能由于体内儿茶酚胺代谢异常,去甲肾上腺素及其衍生物形成障碍;另一些认为由于周围交感神经装置的缺陷。此外,副交感神经有去神经现象,在患儿表现无泪液,静脉内注射乙酰甲胆碱反应降低。病理变化主要表现丘脑背内侧核、颈髓与胸髓侧灰质细胞、背根神经节及交感神经节的异常改变,脑干网状结构变性,蝶腭神经节、睫状神经节的神经细胞异常;此外.脊髓背柱、背根、脊丘束等有脱髓鞘改变,少数发现脊髓交感神经节的色素变性。

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