诊断检查：
1.辅助检查
(1)实验室检查 尿蛋白阳性，AL型尿，血中可查到单克隆免疫球蛋白，骨髓检查示原始浆细胞增高。免疫球蛋白/血尿蛋白电泳异常，组织活检(齿龈、直肠、腹壁脂肪、心肌等)示有淀粉样物质沉积，刚果红染色阳性。
(2)心脏检查
(a)心电图示低电压和胸前导联R波递增不良(类似于恢复期前间壁心肌梗死波形)。常伴有心房颤动和传导阻滞等心律失常、ST-T改变。
(b)X线示心影增大、心脏搏动减弱，肺淤血。
(C)心脏B超示右心房室增大，心室前壁和室间隔对称性心肌肥厚(室间隔厚度>15nun者预后不良)，心室壁有强烈反射光点，左室腔正常或缩小，EF减低，舒张功能减退。瓣膜增厚或反流，心包积液，晚期心室充盈压增高的限制性表现。
(d)心肌99m锝-磷酸盐(99mTc-PYP)闪烁照相表现为同位素浓集阳性影像。
(e)心肌活检示心肌细胞周围及间质内有均质样物质沉着，心肌细胞萎缩。
2.诊断 确诊依据如下：
(1)超声心动图示心室壁和室间隔明显对称性肥厚，左心室腔正常或缩小，左心室舒张功能减退，而血压不高者;伴有心肌回声增强(颗粒样闪烁)，对诊断本病的特异性达100%。
(2)心电图表现为QRS波低电压，与心室壁明显增厚、心肌回声颗粒样闪烁相结合，即可诊断本病。而其他原因导致的左室肥厚QRS波为高电压。
(3)病理确诊，心内膜心肌活检是本病最直接的确诊方法。但若心脏以外活检发现淀粉样物质沉积，结合超声心动图、心电图特征性改变，也可诊断，无须再做心内膜活检。其他器官活检部位包括舌、皮下脂肪垫、肾脏、骨髓、胃黏膜、直肠黏膜等。腹壁脂肪活检的阳性率为80%～90%，直肠黏膜活检的阳性率为60%～70%。
5.组织分型 采用免疫组织化学染色方法可对不同类型的淀粉样物质进行如下分类：淀粉样物质相关蛋白(AA)、淀粉样物质κ(Aκ)、淀粉样物质λ(Aλ)、Aβ2M和淀粉样物质transthyretin(ATTR)。对于遗传性淀粉样变性还需要对淀粉样蛋白前体物质进行基因分析。
鉴别诊断：
除外缩窄性心包炎、限制性心肌病及其他心脏疾病。淀粉样变性心肌病与肥厚型心肌病的鉴别。
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