体检有时可触及到腹部肿块，按腹水的粘度不同，其移动性浊音也有不同的表现;部分病人仅因出现腹股沟疝而行手术时，发现疝囊内有大量胶状物才怀疑本病;少数病人可并发幽门梗阻、肠梗阻和阻塞性黄疸。当腹水难以抽出或呈胶冻状时，要想到不是一般的炎性或肿瘤性腹水，而有粘液瘤的可能。胶状物电泳所见与血浆蛋白相似，舍有较多的糖蛋白和透明质酸，但其细胞学检查不容易发现肿瘤细胞。
影像学检查：B超检查可显示不动性回声的腹水影;CT检查对本病的诊断极有帮助，可显示腹腔内与脂肪密度相似的粘性物质影像以及病变部位的分布;MRI检查其T2加权成像可在肿瘤与正常组织之问形成较大的对比，更容易发现内脏肿瘤。当影像学检查提示腹腔内脏器外压性改变时，应警惕非炎性病变，同时要仔细鉴别外压和浸润性病变，并与间皮瘤等恶性肿瘤鉴别。当B超提示回声不均的多房囊性改变、液性暗区内有光带分隔、腹腔内表面散在小结节或腹水中游离小结节，CT提示低密度影内有分隔等改变时，要高度警惕腹膜粘液瘤。为尽早获得病理诊断，剖腹探查的指征要适当放宽。
腹膜假性粘液瘤容易误诊，因为该病表现缺乏特异性，仅表现为腹部进行性增大、腹胀、腹痛、消瘦、贫血等，即使腹水很多，亦无典型的蛙腹;即使病变来源于阑尾，也不一定有阑尾部位的症状;个别病人的病变已穿破膈肌至胸腔，亦可没有症状，故临床上不易作出鉴别诊断。部分病例的始发症状为腹水、发热、盗汗等，极似结核的典型表现，尤其当抗结核治疗似乎有一定效果时，更易误诊为结核性腹膜炎。由于腹水的主要成分是粘液，脱落细胞很少，因此经皮穿刺活检或腹穿往往无法取得有诊断价值的组织或细胞，大多数病例是在其他手术中发现或经剖腹探壹确诊的。腹腔镜检查具有特异性的表现，并且可直视下活检，是确诊本病的重要方法。腹腔镜下表现：黄白色半透明的胶冻样结节，似葡萄状弥漫附于壁层腹膜或肠管表面，以下腹与盆腔明显，甚至覆盖整个腹腔表面。本病是否能彻底治疗的关键在于早期诊断。
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