病因和发病机制:
目前尚未明确。多认为本病是由于先天性肾小管功能缺陷,肾钠、氯重吸收增加,致血钠、血氯升高,容量扩张而引起高血压,容量增加又引起肾素和醛固酮分泌受抑制,所以血浆肾素活性降低,由于钠在远曲小管重吸收部分的减少而导致钾和氢离子排出的减少,故产生高血压。酸中毒主要由高血钾所致。本病是基因异质性疾病,O’Shaughncssy等认为本病与17号染色体异常有关。染色体1(PHA2A)、17(PHA2B)和12(PHA2C)三个位点已被确认。
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