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家族性颞叶癫痫 (家族性颞叶癫痫,癫痫)

家族性颞叶癫痫的诊断

  诊断检查:

  1.影像学检查

  头颅CT或MRI多数无异常,也没有海马硬化,少数患者有轻度脑室扩大,部分患者有弥漫性点状T2高信号。文献报道有2例患者进行多发作间期18F-FDGPET检查,1例正常,1例有右侧颢叶低代谢。

  2.脑电图特点发作间期包括睡眠脑电图多数正常,或仅有少量非特异性异常,如背景慢波活动增多或偶发的尖波。发作期为颞叶起源的阵发性尖波和慢波节律。头皮脑电图常为颞叶内侧和颞叶新皮质起源的发作,需结合发作期临床症状判断发作起源。

  病例介绍

  患者,女性,34岁,主因“发作性抽搐3年”入院。

  现病史:患者下3年前无诱因出现发作性抽搐,发作前无先兆,表现为突发意识不清,四肢抽搐,口唇青紫,口吐白沫,不伴尿失禁,持续1~2min缓解,之后反复发作,平均3~4个月发作一次。曾在外院行EEG及头颅CT检查未发现异常,不规律服卡马西平2年,0.1~0.15g/d。最近一次发作于4个月前。

  既往体健,出生史无异常。生后2个月开始出现发热惊厥,至7岁后终止。

  月经生育史正常。

  其2个兄妹有发热惊厥家族史。

  辅助检查:头颅CT。睡眠脑电图加蝶骨电极:双蝶骨电极尖波同步与不同步交替出现。

  入院后给予口服奥卡西平0.6g/d,发作明显减少。

  根据有颞叶癫痫家族史、无海马硬化及其他导致癫痫的病因、发作容易控制、智力发育正常等,可做出家族性颞叶癫痫的诊断,但极易漏诊。有的长期误诊为胃炎和惊恐发作的报道。

  鉴别诊断:

  少数不典型病例,如散发的良性颞叶癫痫、家族性颞叶癫痫伴海马硬化或家族颞叶癫痫伴难治性发作,应与其他症状性或隐匿性颞叶癫痫鉴别。全面的家系调查及长期随访对确诊非常重要。与伴有海马硬化的颞叶癫痫比较,家族性颞叶癫痫主要见于10多岁或成年早期,10岁以下儿童没有发病者,发作没有诱因。而伴海马硬化的颞叶内侧癫痫多见于儿童或青少年早期,儿童早期往往有诱发因素,热性惊厥常见,部分家族成员有全面性癫痫史。

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