1.症状:
家族性颞叶癫痫为特发性部分性癫痫,多数病人呈家族聚集性,少数为散发病例。遗传方式符合常染色体显性遗传,伴有不完全外显。有些家族兼有颞叶癫痫和(或)热性惊厥,有些家族中颞叶癫痫与偏头痛或听觉症状共存,提示存在遗传异质性或表型异质性。
发作主要表现为局部感觉性发作症状,如似曾相识感、慢运动感、陌生感、恐惧感、不真实感等,这些症状多提示发作起源于颞叶内侧。偶可在睡眠中继发全身强直,阵挛性发作,但其脑电图上也提示局灶性起源的局灶性放电。
家族性颞叶癫痫也可主要累及颞叶外侧新皮质,特别是听觉皮质。临床表现为感觉性失语,或伴听觉症状,患者发作时多听到单调的缺乏内容的声音,如铃声、蜂鸣声、机器噪声等,也可以伴有躯体或精神的感觉性症状,常有继发全身强直,阵挛性发作。
这类发作都很轻微,发作频率低,没有热性惊厥史,也无海鸟硬化,与其他癫痫有明显的不同,其产生可能与遗传有关。最近的研究显示这种伴有失语或听觉症状的家族性颞叶外侧癫痫可能与染色体10q22-q24连锁有关。
2.本病的主要临床特征是:
家族性、颞叶癫痫。
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