诊断
多在儿童期发病,男多于女,起病多缓慢,表现为肢体疼痛,因年龄增大而加重。劳累、潮湿,寒冷等外因下可加重疼痛。病儿常肌无力、肌萎缩,下肢多见,行走时呈特殊的摇摆步态,病儿不能奔跑及跳跃。在患肢局部肿胀处,皮肤呈现红、肿、热;痛及拒按。皮肤红肿和压痛减轻或消失,但隆起的骨组织不消退。
往往是一个肢体发病,逐渐对称性地累及对侧肢体。好发部位依次为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、桡骨及尺骨。髓腔变窄,造血机能障碍,可有贫血及代偿性肝脾肿大。
因颅骨增生而头部外观增大,前额突出。还因神经孔变形可压迫颅神经而致听力、视力等障碍。病儿青春期延缓,外生殖器及第二性征发育不良。x线可见长骨干呈梭形增粗,皮质增厚,髓腔缩小,骨骺、干骺端及关节面一般不表现异常。颅骨内,外板致密增厚,可见局部板障融合闭塞及不规则硬化斑,颅底较易看到改变的颅底骨、额骨内、外板及前颅凹的硬化增厚,在x线正位片呈现两横白色的投影颇似两道白色的“浓眉”。掌、跖骨偶有皮质增厚及髓腔缩小,椎骨有时可见斑片状硬化。
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