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进行性面肌偏侧萎缩症的诊断

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　　1.诊断检查：

　　1.1.多在10～20岁起病，女多于男。

　　1.2.起病隐袭，呈慢性进行性面部组织萎缩。

　　1.3.单侧、局限性面部组织萎缩，一般先有皮下脂肪和结缔组织萎缩，继之皮呋、毛发、皮脂腺等萎缩。可伴有白色或褐色皮肤色素改变。严重者可有骨和软骨组织萎缩.表现为颧额骨等下陷，下颌骨萎缩。

　　1.4.萎缩组织与正篙组织分界清晰，起始处多为条状，皮肤皱缩，毛发脱落，可有“刀痕”征。萎缩可始于面部任何部位，以额颞部、眶周、颧部、下颌部为多见，可扩展至整个半侧面部、颈部，少数严重者可发展到半身，引起耳、咽、喉、肩、躯干、肢体萎缩。

　　1.5.面部肌肉因肌纤维一般无影响而收缩正常。

　　1.6.CT和MRl表现为皮下结缔组织、骨骼萎缩，颅内表现可以正常或有同侧(居多)或对侧脑萎缩，脑白质小梗死灶、钙化灶，少数可伴颅内血管畸形。严重病例可发现身体其他部位脏器萎缩。

　　1.7.脑电图可以表现为正常或阵发性活动。

　　1.8.肌电图不表现为肌原性、神经原性变化。

　　1.9.活检可见皮肤各层和骨及软骨等萎缩，血管周围淋巴组织浸润，但肌纤维数量不变。

　　2.鉴别诊断：

　　2.1.局限性硬皮病：又称CREST综合征，幼年可合并面部偏侧萎缩症，为一种全身性结缔组织疾病，常为20～50岁间的育龄妇女，起病隐袭，进展缓慢，常先有雷诺现象或对称性手指肿胀僵硬，皮肤病变一般首先发生于双手或颜面，可呈肿胀浮肿，继之皮肤增厚变硬，最后皮肤萎缩。面部正常皮纹消失，面容刻板，张口困难，硬化部位色素沉着较面部偏侧萎缩症明显，皮损纵行，带状，相对表浅.和深层粘连明显，表面光滑干燥，触之如皮革样硬度，局部不出汗，也无毛发，间以脱色斑。局限性硬皮病范围较而部偏侧萎缩症广泛，皮肤病变可以逐渐累及双手、颜面、臂、颈、胸腹部，但面部累及的病例较少，而以肢体、肋间、躯干等处为多。早期常先有肿胀，实验室检查可以有抗核抗体阳性、贫血，血沉加快、类风湿因子阳性等表现，可与面部偏侧萎缩症鉴别。

　　2.2.面瘫：可由面神经炎、外伤性面神经损伤、脑谥血等引起。中枢性面瘫额肌和眼轮匝肌受累轻，而周围性面瘫表现为偏侧面部的全部面肌主动运动障碍，不能皱额、蹙眉、闭目、露齿、鼓气、吹口哨，额纹消失、眼裂扩大、鼻唇沟变浅、口角下垂，可以有不同程度的味觉障碍。在面瘫的早期不出现面部组织萎缩，晚期可以出现面肌萎缩，不出现面部色素沉着。面部偏侧萎缩症因口唇皮肤、皮下组织萎缩，口角可向患侧偏斜，但面部的肌肉一般不受累，且保存其收缩能力，早期出现面部组织萎缩，可以有“刀痕”表现，与面瘫不难鉴别。

　　2.3.面-肩-肱型肌营养不良症：为常染色体显性遗传，无明显性别差异。婴儿至中年起病，面部症状表现多为双侧面肌消瘦，早期可不对称，有肌力减退，皱额、蹙眉困难，闭目不紧。吹气鼓腮不能。可有特殊的“肌病面容”;上睑下垂，额纹消失，鼻唇沟变浅，嘴唇增厚而微翘，严重者可呈“面具脸”。可伴缓慢进行的面肌萎缩，两臂部、肩肌肉萎缩，可呈典型的翼状肩;两下肢受累较轻。实验室检查肌酶如血清谷丙转氡酶(GPT)、肌酸磷酸激酶(CPK)、乳酸脱氢晦(LDH)、丙酮酸激酶(PK)等活性增高。而面部偏侧萎缩症为单侧的面部皮下组织萎缩，面部的肌肉一般不受累，无肌无力表现，结合全身表现，与本病不难鉴别。

　　2.4.偏侧肥大症：有时可与面部偏侧萎缩症混淆，因可能误把偏侧肥大症的正常侧当作偏侧萎缩。可通过详细查询病史、与发病前照片对照、动志观察等以区别两者，影像学检查有助于鉴别。

　　2.5.进行性脂肪营养不良：为罕见病，多于5～10岁起病，女性多于男性，起病进展缓慢。首先表现为对称性分布的面部皮下脂肪减少或消失，且症状进行性加重。面部症状表现为皮肤松弛.失去正常弹性，面颊及颞颧部凹陷，由于眶周脂肪消失而眼眶深陷，继而进一步影响颈、肩、臂厦躯干，手足常不受影响，而臀髋部可有脂肪沉着。部分病例病变仅局限于面部或半侧面部、半倒躯体，可能与面部偏侧萎缩症混淆，但进行性脂肪营养不良活组织检查仅皮下腊肪组织消失，而面部偏侧萎缩症皮肤、皮下组织包括脂肪、甚至骨组织全部萎缩。可与之鉴别。

　　2.6.其他：单侧下颌骨发育不全、生理性面部不对称等，通过详细查询病史、动态观察及影像学检查与面部偏侧萎缩症不难鉴别。起病，女多于男。

　　(2)起病隐袭，呈慢性进行性面部组织萎缩。

　　(3)单侧、局限性面部组织萎缩，一般先有皮下脂肪和结缔组织萎缩，继之皮呋、毛发、皮脂腺等萎缩。可伴有白色或褐色皮肤色素改变。严重者可有骨和软骨组织萎缩.表现为颧额骨等下陷，下颌骨萎缩。

　　(4)萎缩组织与正篙组织分界清晰，起始处多为条状，皮肤皱缩，毛发脱落，可有“刀痕”征。萎缩可始于面部任何部位，以额颞部、眶周、颧部、下颌部为多见，可扩展至整个半侧面部、颈部，少数严重者可发展到半身，引起耳、咽、喉、肩、躯干、肢体萎缩。

　　(5)面部肌肉因肌纤维一般无影响而收缩正常。

　　(6)CT和MRl表现为皮下结缔组织、骨骼萎缩，颅内表现可以正常或有同侧(居多)或对侧脑萎缩，脑白质小梗死灶、钙化灶，少数可伴颅内血管畸形。严重病例可发现身体其他部位脏器萎缩。

　　(7)脑电图可以表现为正常或阵发性活动。

　　(8)肌电图不表现为肌原性、神经原性变化。

　　(9)活检可见皮肤各层和骨及软骨等萎缩，血管周围淋巴组织浸润，但肌纤维数量不变。

　　【鉴别诊断】

　　(1)局限性硬皮病

　　又称CREST综合征，幼年可合并面部偏侧萎缩症，为一种全身性结缔组织疾病，常为20～50岁间的育龄妇女，起病隐袭，进展缓慢，常先有雷诺现象或对称性手指肿胀僵硬，皮肤病变一般首先发生于双手或颜面，可呈肿胀浮肿，继之皮肤增厚变硬，最后皮肤萎缩。面部正常皮纹消失，面容刻板，张口困难，硬化部位色素沉着较面部偏侧萎缩症明显，皮损纵行，带状，相对表浅.和深层粘连明显，表面光滑干燥，触之如皮革样硬度，局部不出汗，也无毛发，间以脱色斑。局限性硬皮病范围较而部偏侧萎缩症广泛，皮肤病变可以逐渐累及双手、颜面、臂、颈、胸腹部，但面部累及的病例较少，而以肢体、肋间、躯干等处为多。早期常先有肿胀，实验室检查可以有抗核抗体阳性、贫血，血沉加快、类风湿因子阳性等表现，可与面部偏侧萎缩症鉴别。

　　(2)面瘫

　　可由面神经炎、外伤性面神经损伤、脑谥血等引起。中枢性面瘫额肌和眼轮匝肌受累轻，而周围性面瘫表现为偏侧面部的全部面肌主动运动障碍，不能皱额、蹙眉、闭目、露齿、鼓气、吹口哨，额纹消失、眼裂扩大、鼻唇沟变浅、口角下垂，可以有不同程度的味觉障碍。在面瘫的早期不出现面部组织萎缩，晚期可以出现面肌萎缩，不出现面部色素沉着。面部偏侧萎缩症因口唇皮肤、皮下组织萎缩，口角可向患侧偏斜，但面部的肌肉一般不受累，且保存其收缩能力，早期出现面部组织萎缩，可以有“刀痕”表现，与面瘫不难鉴别。

　　(3)面-肩-肱型肌营养不良症

　　为常染色体显性遗传，无明显性别差异。婴儿至中年起病，面部症状表现多为双侧面肌消瘦，早期可不对称，有肌力减退，皱额、蹙眉困难，闭目不紧。吹气鼓腮不能。可有特殊的“肌病面容”;上睑下垂，额纹消失，鼻唇沟变浅，嘴唇增厚而微翘，严重者可呈“面具脸”。可伴缓慢进行的面肌萎缩，两臂部、肩肌肉萎缩，可呈典型的翼状肩;两下肢受累较轻。实验室检查肌酶如血清谷丙转氡酶(GPT)、肌酸磷酸激酶(CPK)、乳酸脱氢晦(LDH)、丙酮酸激酶(PK)等活性增高。而面部偏侧萎缩症为单侧的面部皮下组织萎缩，面部的肌肉一般不受累，无肌无力表现，结合全身表现，与本病不难鉴别。

　　(4)偏侧肥大症

　　有时可与面部偏侧萎缩症混淆，因可能误把偏侧肥大症的正常侧当作偏侧萎缩。可通过详细查询病史、与发病前照片对照、动志观察等以区别两者，影像学检查有助于鉴别。

　　(5)进行性脂肪营养不良

　　为罕见病，多于5～10岁起病，女性多于男性，起病进展缓慢。首先表现为对称性分布的面部皮下脂肪减少或消失，且症状进行性加重。面部症状表现为皮肤松弛.失去正常弹性，面颊及颞颧部凹陷，由于眶周脂肪消失而眼眶深陷，继而进一步影响颈、肩、臂厦躯干，手足常不受影响，而臀髋部可有脂肪沉着。部分病例病变仅局限于面部或半侧面部、半倒躯体，可能与面部偏侧萎缩症混淆，但进行性脂肪营养不良活组织检查仅皮下腊肪组织消失，而面部偏侧萎缩症皮肤、皮下组织包括脂肪、甚至骨组织全部萎缩。可与之鉴别。

　　(6)其他

　　单侧下颌骨发育不全、生理性面部不对称等，通过详细查询病史、动态观察及影像学检查与面部偏侧萎缩症不难鉴别。

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