1.诊断检查：诊断依据脂肪组织消失而肌肉、纤维、皮、骨质正常，即可诊断。活组织检查显示皮下脂肪组织消失。也有部分患者血脂低于正常。
2.鉴别诊断：
2.1.面偏侧萎缩症：表现为一侧面部进行性萎缩，皮肤、皮下组织及骨质全部受累。
2.2.局限型肌营养不良(面一肩一肱型)：面肌消瘦伴肌力软弱，而皮下脂肪仍有保留。
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