巨大输尿管积水是指输尿管极度扩大、伸长、其直径较正常输尿管大10倍以上，亦常合并其他的尿路畸形，如重复输尿管、输尿管远端狭窄及副肾畸形等。与巨大输尿管相连的引流的肾盂常伴有积水，膀胱之功能及容量是正常的。
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