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性别分化异常的诊断

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　　1.诊断：对于性分化异常的诊断，除了体格检查判断外阴分化外，详细询问病史特别是家族史，染色体检查，物理检查，生化检查是非常重要的。

　　1.1.病史询问：由于多数疾病是遗传的，所以病人的家族史，特别是母系亲属有否同样疾患或是其他性发育异常、不育、无月经史，均应予以注意。对那些常染色体隐性遗传疾病，则父母的血缘关系要弄清。妊娠期内的用药情况，特别是雄激素、孕酮之类药物更要关注。

　　1.2.体格检查：体格检查对疾病的确定、未来的治疗和性别的判定是很重要的。外阴部表现为非男非女，但可有倾向性不同，有的倾向男性，有的倾向女性。即使在阴唇阴囊区域内触及有性腺仍需进一步排除双侧性腺萎缩或卵巢有关疾病。双侧隐睾伴重度尿道下裂应疑有间性体，要测量阴茎长度，注意尿道开口位置。注意阴囊和腹股沟有否睾丸。双合诊检查有否子宫。成年人要注意第二性征，如阴毛、腋毛、乳房发育程度、喉结及体形情况等。

　　1.3.染色体检查

　　1.3.1.取孕妇外周血作胎儿细胞核型分析是一种较为理想的无创性产前基因诊断方法。它避免了羊膜腔穿刺、绒毛活检、胎儿官内取血等方法对母儿的危害，具有取材方便、风险小的优点。

　　1.3.2.患者取外周血淋巴细胞作核型分析。

　　1.4.生化检查：生化检查对先天性肾上腺增生症很有用。由于从类固醇到皮质酮合成的转化过程中发生一些酶的缺失，可导致血17羟孕酮、尿17酮类固醇增高，较少情况下可出现孕酮、脱氢雄甾酮等的增高。血TT水平本身对疾病的诊断意义不大，但加用HCG刺激，对比TT水平可大致区分雄激素不敏感综合征和5α-还原酶缺乏，后者可进一步测DHT和TT比值加以区别。

　　1.5.辅助检查：主要有以下一些内容：

　　1.5.1.尿生殖窦造影：将注射器抵住尿生殖窦开口，注入造影剂，一般为30%的泛影葡胺20ml，观察是否有阴道或其他内生殖管道存在及其放射学形态。

　　1.5.2.内窥镜检查：可用于观察阴道开口位置，测量其长度，观察子宫颈等。

　　1.5.3.B超检查可以作为一种无创伤性的辅助手段，在盆腔，利用I3超可以探查是否有输卵管、子宫结构，另外可以用来检查盆腔、腹股沟是否有臆睾;利用B超检查肾上腺。

　　1.5.4.CT和MRI可以用来检查肾上腺和异位隐睾。而对外阴部非男非女的新生儿，腹腔镜检查加性腺活检更适用于混合性生殖腺发育不全、男性假两性畸形、真两性畸形。

　　1.6.检查注意事项

　　1.6.1.仔细检查新生婴儿有无性别分化异常是早期诊断的关键。凡新生婴儿有下列一种异常，都应高度警惕，并仔细检查。新生婴儿外阴两性畸形、女婴阴蒂增生肥大、大阴唇或腹股沟肿块或腹股沟疝;男婴阴囊空虚、睾丸未降、尿道下裂、外阴部发育不良或巨大生殖器等，必须进行染色体核型或性染色质检查，以初步判断遗传性别。

　　1.6.2.完全型睾丸女性化，必须按女孩抚养，因青春期后也不会出现男性化。然而，对怀疑5α-还原酶缺陷和17-酮氧化还原酶缺陷患者男假两性畸形，仅根据女性表现型而按女性抚养，有时会造成无法挽回的错误。

　　1.6.3.有时鉴定性别往往需较长时间，即使能确定染色体性别，进行社会性别确定时，也必须考虑到外生殖器分化程度和青春期后性功能发展趋势。

　　2.鉴别诊断：当发现婴幼儿两性畸形应想到性分化异常或性发育异常的可能。应详细询问病史和进行仔细的体格检查。仔细检查腹部及直肠，了解中线结构如子宫等可以评估苗勒管结构。其他有益的发现包括脱水、成长缓慢、色素沉着及合并其他异常如心脏杂音或蹼状颈等。

　　2.1.女假两性畸形应检查阴茎的大小及尿道开口的位置。任何双侧隐睾或单侧隐睾伴有尿道下裂者应考虑是否存在性别分化异常。在腹股沟及阴唇、阴囊皱褶或阴囊部位检查生殖腺很重要。因为卵巢不能下降至该区域，如果能触及，很可能是睾丸，因此排除女假两性畸形。根据有无性腺，进一步鉴别外生殖器两性畸形。对高度怀疑为性分化或发育异常者要明确染色体、性腺、肾上腺和相关激素水平的一般情况，行超声检查探查外生殖器、双侧腹股沟、盆腔及肾上腺，测定血浆17-羟孕酮、雄烯二酮、脱氢表雄酮、睾酮和二氢睾酮及进行染色体检查，必要时测定血电解质和皮质醇。

　　2.2.青春期发育障碍性分化异常还可表现为青春期发育障碍和成年后的不育。正常的青春期发育过程中，个体促性腺激素和性激素释放增加，第二性征发育;性腺生长和成熟，具有生育能力;身体直线生长加速。青春期是性分化异常的第二个诊断高峰，患者常常因青春期发育异常而就诊。由于青春期就诊的性分化异常常表现相对较轻，因此仔细评估各性别属性尤为重要。

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