性别分化异常不是遗传病，但是小部分患者的发病可能与遗传有关。有家族史的家庭成员，发生的比率比没有家族史的要高些，说明性别分化异常的发病与遗传有一定关系，但是无明确的对应关系。具体病因如下：
性别分化异常的病因主要分为3方面：相关染色体和基因，性染色体决定性腺的发育方向，性分化的完成取决于诸多染色体和基因的协同作用，而不是单个染色体或基因作用的结果；性染色体数目异常或结构的畸变、易位、插入、环状结构等可引起性分化异常；其他染色体和相关基因，性发育或称原始性腺发育影响性别分化。
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