诊断检查：
1.肌强直放电和肌源性损害是DM的主要肌电图特征。肌电图均可出现典型的肌强直电位发放，表现为持续放电，伴有频率和波幅的明显变化，同时可以听到类似于“摩托车启动”或“轰炸机俯冲”的声响。BAEP可异常，表现为I、Ⅲ、V潜伏期延长，I～V IPL延长，Ⅲ波幅度低平。SEP：N 9、N 13、N 20各波潜伏期均延长，PCV减漫，N 20～N 13 IPL延长，CCT延长。VEP双侧P100潜伏期延长。
2.心电图可见各型心律紊乱和房窒传导阻滞(左前分支传导阻滞、I度房室传导阻滞等)，少数患者心脏彩超提示二尖瓣脱垂或心肌病。少数患者心脏彩超提示二尖瓣脱垂或心肌病。
3.头颅CT或MR I可见颅骨内板增厚，蝶鞍变小、脑萎缩、脑室扩大、局部或弥漫性脑白质损害。
4.实验室检查：血清肌酸磷酸激酶、肌红蛋白等多轻度增高。男性血清睾酮及女性，血清雌二醇可低于正常。约35%的患者葡萄糖耐量试验异常增高。
5.裂隙灯下白内障的检出率达80%，以晶状体后囊皮质浑浊为主。裂隙灯检出白内障有助于早期诊断。
6.镜下特点：肌肉病理学检查表现为肌核增多、核内移，肌核可呈链状排列，长度可达1个或数个肌节，肌核正常或稍大，或呈固缩变化。链状排列的肌核是本病的一个特征性图像。其次，肌纤维人小不一，以萎缩为主，个别肌纤维肥大，可见成角纤维、环状纤维。免疫组化染色显示I型肌纤维萎缩为主，Ⅱ型肌纤维肥大。此外，还有部分肌纤维坏死，轻度结缔组织增生，未见炎性细胞浸润。电镜下可见肌纤维结构紊乱、肌纤维溶解、肌膜下肌浆块、锯齿状肌膜、肌质网扩张、毛细血管壁增厚等，无特异性。
7.基因检测：基因检测具有特异性，患者染色体19q13.3位点DMPK基因CTG三核苷酸序列异常重复扩增超过100(正常人为5～40)，重复数目与症状严重性相关。
鉴别诊断：
本病主要表现为肌无力、肌萎缩、肌强直的症状。主要累及四肢远端肌、头面部肌和胸锁乳突肌，体检可见肌强直。叩击出现肌球。多数患者首发症状都表现为用力握手后不能立即松开的症状。且多伴多系统损害，特别是心脏传导阻滞、白内障等疾患。一般学者认为如果出现肌强直、无力、萎缩结合典型肌电图表现即可确诊。但目前多结合基因DNA分析出现异常CTG重复扩增对该病进行分型。
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