染色质阳性变异型性腺发育不全的症状_染色质阳性变异型性腺发育不全的症状是什么

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染色质阳性变异型性腺发育不全的症状

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　　1.45.X/46.XX、45.X/47.XXX及45.X/46.XX/47.XXX嵌合型：

　　其中以45.X/46.XX嵌合型最为常见，仅次于45.X型。这类核型病人性腺表现为一侧条索状，另一侧正常或发育不全的卵巢;或为双侧正常卵巢;或为双侧发育不全的卵巢。外生殖器为女性型。可有或无身材矮小及先天性躯体发育异常。嵌合体核型中的12%因有些细胞有正常46.XX核型，偶有妊娠的，但育龄期短且闭经早。

　　2.46.XXqi和45.X/46.XXqi型：

　　由于X染色体长臂结构异常导致病人身材矮小、条索状卵巢和部分先天性躯体发育异常。

　　3.46.XXpi型：

　　由于X染色体短臂结构异常病人病情较轻，多无身材矮小和先天躯体异常，可有第四掌骨短和皮肤色素痣。

　　4.46.XXr和45.X/46XXr型：

　　环状X染色体的病人绝大多数身材矮小，多数有先天躯体异常，1/3病人青春期可有第二性征发育和月经。

　　5.46.XXp和45.X/46.XXp型：

　　X染色体短臂缺失结构异常的影响与缺损的部位有关，远端缺失病人身材矮小，卵巢发育及功能正常，无先天性躯体发育异常;近端缺失病人身材矮小并有不同程度卵巢发育不全及先天躯体异常。

　　6.46.XXq和45.X/46.XXq型：

　　X染色体长臂缺失结构异常，病人几乎均表现为条索状性腺和幼稚的外生殖器，40%病人有身材矮小，但躯体异常少见。

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