染色质阴性变异型性腺发育不全的症状_染色质阴性变异型性腺发育不全的症状是什么

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染色质阴性变异型性腺发育不全的症状

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　　1.45.X/46.XY、45.X/47.XYY、45.X/46.XY及其类似嵌合型：

　　其中以45.X/46.XY最为多见，有身材矮小和多种先天性躯体发育异常。生殖器发育表现多样性，混合性腺发育不全导致新生儿男女难辨，阴蒂大，有不同程度的阴唇阴蒂融合。多数病人的睾丸位于腹腔内，个别病人的睾丸位于腹股沟或阴囊内;不论表型男女，均有1个子宫、阴道及至少1根输卵管。血清LH及FSH水平增高，T或E2水平降低。条索状性腺和发育不全的睾丸发生性腺肿瘤的频率较高，为20%～30%。

　　2.Y染色体结构异常：

　　Y染色体结构发生断臂缺失、长臂缺失、环状及双着丝粒等异常。可伴躯体发育和性腺发育障碍。表型的差异决定于45.X或Y丢失的基因。

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