1.诊断：详细询问病史，认真查体，找出病因，及早排除遗传性(即家族性)或特发性多毛。
1.1.临床表现：女性有些部位的毛发过量生长，一般出现在上下肢、面部;分布形式有男性倾向，下颌、嘴唇上方、耳前、前额、后颈部毛发增多，乳头周围、脐孔下正中线，都发现有比较长的毛，阴毛分布呈菱形，向上及向肛门周围发展。有时伴有男性化现象，如有喉结出现、声调低沉及阴蒂肥大等。
1.2.辅助检查：
1.2.1.血清睾酮及雄烯二酮 多毛患者游离睾酮升高，总睾酮多数亦升高。若总睾酮及雄烯二酮显著升高，应怀疑存在分泌雄激素的肿瘤。
1.2.2.硫酸脱氢表雄酮 是反映肾上腺雄激素分泌的最好指标，高于18.2mmol/L有诊断意义。
1.2.3.血17-羟孕酮 21或11b-羟化酶缺乏所致先天性肾上腺皮质增生症患者中血17-羟孕酮升高，高于24.2nmol/L可诊断此病;迟发性肾上腺皮质增生症中基础值正常，但ACTH刺激后可显著升高。
1.2.4.血清LH和FSH 如LH升高，FSH降低，LH/FSH比值大于2:1，提示多囊卵巢综合征。
1.2.5.地塞米松抑制试验 2日法2mg地塞米松抑制试验有助于鉴别肾上腺和卵巢来源的雄激素增多;而延长的地塞米松抑制试验(7日)有助于鉴别肾上腺肿瘤和先大性肾上腺皮质增生症。
1.2.6.ACTH兴奋试验 如兴奋后血17-羟孕酮显著高于正常人，提示为迟发型先天性肾上腺皮质增生症。
1.2.7.有关特珠检查 可采用导管法从肾上腺静脉或生殖腺附近静脉采取标本，测定血浆中雄激素含量，这些方法对较准确地判断雄激素增多的部位有一定帮助。必要时也可试用地塞米松做抑制试验。
3.影像学检查：肾上腺、卵巢及其他可疑部位的超声、X线、CT、MRI有助于肿瘤的定位诊断。CT引导下从肾上腺或卵巢静脉采血测定雄激素水平也极有意义。
4.检查注意事项：对少数疑难病例，经过实验室检查仍未能确诊，可重复一些检查，还可在一般对症治疗情况下随诊。
5.鉴别诊断：
5.1.毛发过多 是指体表毛发增多，大多数有家族性毛发过多史，无男性化的表现。因为没有生理异常，所以无须治疗。女性多毛症患者，早期的症状可为毛发过多使人难以分辨。
5.2.多囊卵巢综合征 可有肥胖、闭经、不孕、阴蒂肥大、痤疮、乳房发育不良症状与体征。多毛症以性毛为主，如阴毛的分布常延及肛周、腹股沟或上伸至腹中线尚有前臂和小腿明显增多，上唇细须或乳晕周围有长毛出现等。LH/FSH≥2.5~3、LHRH兴奋实验呈亢进型、E1/E2>1及B超有助于诊断。
5.3.肾上腺皮质腺瘤性多毛症 还可有向心性肥胖、高血压、痤疮、闭经、多血质、皮肤紫纹、满月脸及骨质疏松等，其皮质醇水平升高、尿17-KS及17-OHCS升高及尿皮质醇升高、昼夜节律消失等。
5.4.其他能引起多毛症状的疾病 卵巢肿瘤、异位ACTH综合征、肾上腺皮质癌，可以根据临床症状、实验室及影像学检查进行鉴别。
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