临床表现：
在幼年期出现骨和软骨变形，常因轻微的外伤而引起骨折，愈合迟缓。青春期前，手指或脚趾可出现坚硬的小结节，柱状骨上有骨瘤。患者的内生软骨瘤的恶变率可达15.2%～18.6%。皮下及脂肪组织中有浅蓝色的静脉扩张或血管瘤，可见于唇、腭等黏膜和身体的任何部位。无内脏受损。
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