诊断检查：
1.实验室检查
无特殊检查项目。Marcove等对75例软骨肉瘤病人作糖代谢检查，发现有静脉内糖耐量下降现象。
2.X线表现
中央型软骨肉瘤重要表现为体积大的厚壁透亮区，区内有小梁形成和中央多叶性的髓腔内骨破坏。区内有许多散在的不规则的点状、圈状或片状钙化灶，常被描述成“棉絮样”、“面包屑样”或“爆玉米花样”。至后期方有骨皮质的破坏，肿瘤穿透的骨皮质变模糊。软组织内有肿瘤浸润，但不一定有密度增加的钙化阴影。骨膜反应较少，骨内膜侧的骨皮质常呈贝壳状凹陷，这是由于肿瘤的小叶状轮廓造成。病理性骨折可使肿瘤迅速穿入软组织，在骨外肿块内出现钙化的致密阴影。外围型软骨肉瘤显示病损旁的软组织内有很淡的、钙化很少的阴影，并有和表面垂直的放射状骨刺，它们的外侧面变为扁平，这是和骨肉瘤的放射状骨刺的鉴别点。髓腔一般不受累，骨皮质也很少被侵犯，但早期病例可见骨外膜被掀起，呈唇样，亦可出现Codman三角。
3.病理表现
肉眼观察，软骨肉瘤呈分叶状。剖面为蓝白色，半透明，其中有黄白色斑点状的钙化或骨化。邻近的皮质骨内侧面呈扇贝状的凹陷，这是由于中央型软骨肉瘤的分叶状结构所致。生长迅速的软骨肉瘤可有皮质骨破坏，肿瘤侵入周围软组织。外围型软骨肉瘤可带蒂或蒂宽而无蒂，可侵入软组织，呈结节状。
组织学确定软骨肉瘤的恶性程度有时是很困难的。目前多采用三级分类法，即将Ⅰ级软骨肉瘤视为低度恶性，Ⅱ级为中度恶性，Ⅲ级为高度恶性。分级主要根据瘤细胞核的异型性、肥硕程度和数目，后者常指双核的瘤细胞，它们反映细胞增殖的活跃性。
鉴别诊断：
软骨肉瘤如有较多的X线阻射区，可与骨梗死混淆。还应和纤维肉瘤、骨肉瘤、纤维结构不良等鉴别。若肿瘤生长在长骨端，当其钙化骨化很少而侵袭性较强时，X线表现与骨巨细胞瘤非常相似。
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