软骨外胚层发育不良综合征(chondroectodermaldysplasiasyndrome)异名：中胚外胚层发育不良症、Ellis-VanCreveld综合征。本征于1940年由Ellis与VanCreveld两人首先描述，随即Metrakos等和Mckusick等进行家系调查证实该病为遗传性疾病，其特征是软骨发育不良、外胚层(皮肤与指甲)发育异常、多指(趾)畸形，并伴有心血管损害。
诊疗基本知识
软骨外胚层发育不良综合征_医生医院
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