上肢心血管综合征病因_上肢心血管综合征是什么原因引起_上肢心血管综合征有哪些原因

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上肢心血管综合征的病因

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　　病因及发病机制：

　　本征为遗传性疾病，呈常染色体显性遗传，多有明显的家族史，无家族史者多由于基因突变所致。有学者研究并将其定位于12q24.1的TBX5基因。也有学者认为TBX5基因型作为HOS的严格诊断标准具有高度的敏感性和特异性，但并不是所有的均为TBX5基因突变所致，Terrett等发现该综合征具有遗传异质性，并把Homeobox基因、肽成长因子、retinoic酸受体等作为候选基因。一般认为胚胎发生期原胎心管和上肢胚芽发生于胚胎第4周，且都在2～3周内完成。因此在此期间，由于致病基因遗传或基因突变导致心血管与上肢发育异常。根据Gegenbaur的理论，尺骨及其附近相当于原始线的主干，桡骨是另4条附属线之一，且发生于尺骨之前，之后又趋于消失，故桡侧骨骼更易受累。由于下肢分化晚于上肢，所以下肢不受累及。

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