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上肢心血管综合征 (上肢心血管综合征,心血管病)

上肢心血管综合征的遗传

  上肢心血管综合征是遗传病,完全由遗传因素决定是否发病。上肢心血管综合征遗传方式如下:

  本征为遗传性疾病,呈常染色体显性遗传,多有明显的家族史,无家族史者多由于基因突变所致。有学者研究并将其定位于12q24.1的TBX5基因。也有学者认为TBX5基因型作为HOS的严格诊断标准具有高度的敏感性和特异性,但并不是所有的均为TBX5基因突变所致,Terrett等发现该综合征具有遗传异质性,并把Homeobox基因、肽成长因子、retinoic酸受体等作为候选基因。一般认为胚胎发生期原胎心管和上肢胚芽发生于胚胎第4周,且都在2~3周内完成。因此在此期间,由于致病基因遗传或基因突变导致心血管与上肢发育异常。根据Gegenbaur的理论,尺骨及其附近相当于原始线的主干,桡骨是另4条附属线之一,且发生于尺骨之前,之后又趋于消失,故桡侧骨骼更易受累。由于下肢分化晚于上肢,所以下肢不受累及。

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