临床表现
早期出现多尿、夜尿(由于远曲小管及集合管受损引起浓缩功能及尿酸化功能降低)，发育迟缓，正色素性贫血，很少见蛋白尿或尿中出现有形成分。在肾功能不全的后期，贫血很严重。肾小管功能障碍表现为糖尿、氨基酸尿、酸化尿能力降低、潴钠功能下降导致严重低钠血症等。伴有肾视网膜发育异常时，常表现为眼的异常，包括色素性视网膜萎缩或发育不全，可致先天性盲。且有进行性视网膜变性。
病情经过主要取决于肾功能不全发生的迟早，一般病程进展迅速，常在5年内发展至肾功能不全。高血压不常见。在小儿因继发性甲状旁腺功能亢进，有肾性骨发育不全，但也有不少患者病程良好者。
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