髓母细胞瘤的诊断：
1.脑脊液检查：除压力增高外，蛋白量及白细胞数可增多，有的可查见瘤细胞。
2.头颅x线乎片：大多有颅内压增高征，在儿童可有骨缝分离。
3.脑室造影：显示第三脑室以上对称性扩大，导水管下段及第四脑室向前移位，第四脑室可有充盈缺损甚至不充盈。
4.CT扫描：典型髓母细胞瘤一般直径大于3.5cm，位于颅后窝中线小脑蚓部，CT平扫为均匀一致的高或等密度病灶，边界较清楚，注射对比剂后影像均匀性增强。
5.MRI检查：肿瘤表现为长T1和长T2，正中矢状位可显示肿瘤与第四脑室、脑干的关系。MRI扫描Tl加权像肿瘤实质呈等或稍低信号，T2加权与灰质信号相似或稍高。增强扫描可见中等至明显强化。一股来说，肿瘤越大，囊变发生越多，可能与肿瘤生长迅速有关。髓母细胞瘤多位于小脑蚓部，以中下蚓多见。MRI矢状面扫描可显示肿瘤突入第四脑室，填充第四脑室下部，同时第四脑室上部及导水管扩张;横断面扫描可见第四脑室受压变扁，呈弧形包绕在肿瘤前方和侧面，髓母细胞瘤易沿脑脊液通路发生蛛网膜下腔转移。
6.镜下特点为细胞排列非常致密.呈菊花团状，主要为小网细胞组成，胞浆少，核大且浓染。大体病理检查肿瘤呈灰红色或粉红色边缘十分清楚，但无明确包膜。瘤体柔软易碎，出血、钙化及坏死少。
髓母细胞瘤需与下列疾病相鉴别：
1.第四脑室室管膜瘤：起源于第四脑室的室管膜，早期因刺激第四脑室底而引起呕吐，病程较髓母细胞瘤长，小脑实质性损害不如髓母细胞瘤严重，部分病例甚至无明显的小脑体征。
2.小脑星形细胞瘤：多发生于儿童的小脑半球，偏良性。病程较长，主要表现为颅内压增高症，一侧肢体的共济失调，CT与MRI检查可以明确肿瘤的部位，甚至性质。
3.颅内炎症：脱落的肿瘤细胞在脑脊液中常被误认为白细胞，故腰穿脑脊液检查易误诊为“脑膜炎”。脑膜炎常有高热，脑脊液检查白细胞常更高，糖和氯化物常降低。
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