诊断检查：
1.化验：红细胞增多、动脉血氧分压降低，二氧化碳分压增高，出生时血糖、血钙降低。
2.X线检查：心脏扩大、心胸比例可达70%左右，或呈现两肺弥散性网状颗粒状阴影。
3.心电图：左室或右室肥大，右心导管检查肺动脉收缩压可达5.3～9.3kPa(肺动脉高压)。
4.超声心动图：示肥厚性心肌病样改变：包括室间隔肥厚、室间隔与左室后壁比例达1.5～2.0.二尖瓣前叶收缩期前后向活动增强。
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