黑斑息肉综合征主要表现为皮肤黏膜色素沉着(以口唇黏膜黑斑常见)和胃肠道多发息肉。患者胃肠道息肉发生癌变的风险较高,也可伴发乳腺癌、胰腺癌等肿瘤。
1.皮肤黏膜色素沉着:皮肤黏膜色素沉着是大多数患者最早出现的症状,通常发生在出生后至2岁前。位置:多出现在口唇、颊黏膜、面部、手指、手掌、脚底等,也可发生在鼻、肛门周围和生殖器,极少数发生在肠道。外观:通常是扁平状,呈灰蓝色至褐色的斑点,大小为1~5mm。发展:皮肤黏膜色素沉着在随后数年内变大、增多。
2.胃肠道多发:息肉位置:息肉大多发生在小肠(特别是空肠),其次结肠和胃;也可能发生在肾盂、膀胱、肺、鼻咽等胃肠道之外的位置。症状:息肉在0~9岁形成,大部分患者在10~30岁出现症状。约半数患者在确诊时无症状,部分患者有腹痛、腹泻、腹部包块、便血、呕血、便秘等。
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