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DNA突变可能引发的5种罕见病包括白化病、血友病、苯丙酮尿症、杜氏肌营养不良症、亨廷顿舞蹈病等。
罕见病是指发病率极低的疾病，以下为您介绍 21 个罕见病，包括白化病、血友病、法布雷病、黏多糖贮积症、戈谢病、庞贝病、雷特综合征、结节性硬化症、脊髓性肌萎缩症、进行性肌营养不良、亨廷顿舞蹈病、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、特发性肺动脉高压、自身免疫性脑炎、视神经脊髓炎谱系疾病、卡尔曼综合征、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、成骨不全症、马凡综合征、卟啉病等。
舞蹈病指的是风湿性舞蹈病，会有烦躁不安、挤眉弄眼、身体低热、步态不稳、手中物品坠落等症状，患者应该及时到医院神经科完善影像学检查，然后有专业医生确诊病情，积极的规范治疗。 1、烦躁不安：风湿性舞蹈病在发病的早期会导致患者的精神受到影响，会出现烦躁不安、情绪比较激动等。 2、挤眉弄眼：病情不断发展，面部神经受损明显出现挤眉弄眼、扮鬼脸、吐舌头等。 3、身体低热：患病之后，如果自身的免疫能力比较低下，会导致病原菌入侵到体内，从而会出现身体低热等症状。 4、步态不稳：少数患者在患病之后，肢体动作可能会出现不稳定，会表现在一侧的肢体上或者是上肢异常，出现步态不稳。 5、手中物品坠落：发作期间患者可能无法手持物品，经常会出现物品掉落的症状。 患者需要及时的到医院做检查，采取合理方式来改善，平时需要注意多休息，避免过度劳累，加强自身的营养，可以多吃水果和蔬菜，比如苹果和猕猴桃等，能够促进恢复。
神经系统病包含的疾病范围比较广泛，常见的类型有脑血管病、神经免疫疾病、中枢神经系统感染、周围神经病变、运动障碍性疾病等，建议患者及时去医院就诊，可以明确疾病类型，然后采取针对性的治疗方案。 1、脑血管病：一般包含脑出血、脑梗死、蛛网膜下腔出血等，这些都属于脑血管神经系统病。 2、神经免疫疾病：神经系统病也包含神经免疫疾病，比如自身免疫性脑炎、重症肌无力、多发性硬化等。 3、中枢神经系统感染：一般包含病毒性脑炎、化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎、隐球菌脑膜炎等疾病，是病原微生物对中枢系统造成感染引起神经病变。 4、周围神经病变：包含三叉神经痛和面部神经麻痹，是面部神经受到压迫或者是外伤等原因引起。 5、运动障碍性疾病：通常包含帕金森病、舞蹈病、肝豆状核变性等，会影响到运动神经系统出现运动障碍。 患者在出现神经系统病之后，一般需要根据具体疾病类型治疗，平时也需要多进行功能方面锻炼，对病情恢复可以帮助。
小舞蹈病通常是指风湿性舞蹈病，可以从病因、症状、诊断、治疗、护理等方面来了解，应及时到医院就诊，查明原因之后治疗才能促进好转，避免引起疾病加重。 1、病因：风湿性舞蹈病有可能是链球菌感染所引起的，也可能是锥体外系功能失调所导致，这两种都是属于比较常见的病因。 2、症状：患者有可能会出现手和足快速舞蹈样的运动，而且不受控制，也会伴有肌张力降低和肌张力减弱。 3、诊断：需要及时到医院做血清学检查、脑电图检查、核磁共振检查等，这样能够明确病因和病情的发展情况。 4、治疗：建议遵医嘱使用奋乃静片、甲钴胺片、谷维素片等药物治疗，能够达到促进神经功能恢复的效果。 5、护理：日常生活中要多注意休息，避免过度劳累，以免增加身体负担，影响到病情恢复。 患者需要遵医嘱治疗，还需要注意做好保暖工作，在外出时要及时添加衣物，以免受凉。
大舞蹈病一般指的是亨廷顿病，小舞蹈病和亨廷顿病是两种不同的疾病，区别包括病因、症状、发病人群、治疗方式、预后等。需要到医院做核酸检查，明确诊断。 1、病因：小舞蹈病是由于风湿热中枢神经系统损害导致。亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病，是由于第四号染色体上的基因变异引起的。 2、症状：小舞蹈病会引起早期注意力分散、挤眉、动作笨拙等症状。亨廷顿病会引起运动障碍、认知障碍、精神障碍等症状。 3、发病人群：小舞蹈病常见患病人群为5～15岁女童，少数成年妇女也会发病，主要为孕妇。亨廷顿病一般在儿童及青少年时期发病。 4、治疗方式：小舞蹈病可以在医生的指导下采取糖皮质激素药物、血浆置换等方法治疗疾病，有助于缩短病程，减轻症状，预防病情复发。亨廷顿病一般通过加强肢体功能训练、心理治疗，或者服用神经营养剂、维生素类等药物改善临床症状。 5、预后：小舞蹈病属于自限性疾病，一般在3~6个月后会自行缓解，但是部分患儿会出现复发。亨廷顿病预后较差，可能会出现瘫痪、语言障碍等后遗症。 平时要养成良好的生活饮食习惯，在身体允许的情况下适当运动，提高机体免疫力，降低疾病的发生概率。
小舞蹈病是一种自身免疫性疾病。小舞蹈病三联征指的是疾病引起的舞蹈病症状，肌张力低下和神经精神症状。建议患者及时到医院进行正规治疗，促进恢复。 小舞蹈病通常是因为感染A组β-溶血性链球菌，身体针对链球菌感染产生抗体，导致中枢神经系统出现免疫性炎症反应引起。可能会使患者出现不能够控制、不自主、无规律的舞蹈样动作，表现为挤眉弄眼、书写困难、伸手歪脖等，也会出现明显的肌张力低下、肌肉无力，甚至出现运动障碍。也可能会引起导致焦虑、抑郁、情绪不稳定、强迫行为等神经精神症状。此外在发病前或发病过程中，也可能会有发热、咽痛等现象出现。 小舞蹈病为自限性疾病，大多数患者愈合良好，即便不治疗也可能会出现自行缓解。但为了帮助减轻临床症状，缩短恢复时间，可以及时到医院通过治疗潜在感染，配合免疫治疗、对症治疗改善病情。日常生活中也需要保持个人卫生、适度锻炼、饮食规律等，有助于增强身体免疫力，维持身体健康。
狼疮性脑病是指系统性红斑狼疮引起的中枢神经系统损害，以及周围神经系统损害所引起的多种神经和精神症状，狼疮性脑病症状有头晕、恶心呕吐、运动障碍、意识障碍、癫痫发作等症状，建议及时的到医院进行影像学检查，根据检查的结果采取合理的方式来改善。 1、头晕：狼疮性脑病在发生之后有可能会导致脑部神经受到刺激，患者会出现剧烈的头晕头痛等症状。 2、恶心呕吐：狼疮性脑病会导致患者颅内压上升，引起患者出现恶心呕吐。 3、运动障碍：狼疮性脑病会导致患者运动神经受到刺激，会出现不自主的运动，表现为舞蹈病、震颤等。 4、意识障碍：狼疮性脑病中枢神经系统受到刺激，脑部的血液循环会受到阻碍，引起患者出现意识障碍。 5、癫痫发作：狼疮性脑病在发生之后，如果长时间得不到改善，大脑神经元会处于兴奋的状态，导致大脑神经元异常放电，诱发癫痫发作。 患者需要及时在医生指导下使用环磷酰胺片、甲氨蝶呤片、硫唑嘌呤片等药物来缓解，具有消炎和免疫调节的作用，能够缓解不良反应，在此期间患者需要卧床休息，减少活动量。
舞蹈病也叫做风湿性舞蹈病，可以通过针灸、按摩、药物治疗、心理治疗以及手术治疗等方式改善，此病可能是链球菌感染引起的，建议到医院进行检查。 1、针灸：通常能够起到疏通经络的作用，还能够加快身体代谢，能够改善肢体功能，缓解踢腿或屈膝等现象，需要请专业的医生进行操作。 2、按摩：按摩通常能够起到一定的治疗作用，可以按摩足三里穴或者是合谷穴，可以对局部的穴位进行刺激，促进气血运行。 3、药物治疗：可以在医生指导下服用盐酸舍曲林片、盐酸帕罗西汀片以及地西泮片等药物治疗，能够起到一定的作用，有助于缓解症状。 4、心理治疗：可以结合心理治疗的方式进行改善，比如认知行为治疗，能够起到一定的辅助作用。 5、手术治疗：如果病情比较严重，需要通过手术治疗，可以选择深部脑刺激术，缓解症状。 风湿性舞蹈病患者可以到医院检查，并配合医生规范治疗，平时还要注意多休息。
风湿热是一种反复发作的急性或慢性全身结缔组织炎症疾病，可能会出现发热、皮疹、关节疼痛、舞蹈病、心脏炎等临床表现，该病与A组乙型溶血性链球菌感染有关，需要到正规的医院治疗。 1、发热：风湿热会导致身体内的炎症，刺激体温调节中枢，引起身体发热。 2、皮疹：风湿热也有可能会导致皮肤黏膜病变，在后期可能会导致四肢近端或者是躯干等部位出现环状红斑，可能会反复出现或者是持续数月。 3、关节疼痛：那进展也有可能会侵犯关节部位，导致膝关节、肩关节或者是腕关节等部位出现游走性或者是多发性疼痛，也会伴有局部的渗出。 4、舞蹈病：如果出现了椎体外系受累，有可能会出现不自主的面部、躯干或肢体动作，有可能会出现挤眉弄眼或者是摇头转颈等舞蹈病症状，多发生于儿童。 5、心脏炎：风湿热也有可能会导致心脏炎，包括心肌炎或者是心内膜炎，可能会出现运动后心悸、气短、心前区不适等症状。 风湿热患者可以遵医嘱服用醋酸泼尼松片、甲泼尼龙片、氟哌啶醇片等药物进行治疗，需要到正规医院进行规范治疗，平时还要注意合理饮食，多吃一些高蛋白、高维生素的食物。
“舞蹈病”对于很多人来说应该是次听说，这是一种极为罕见的疾病又称“风湿性舞蹈病”，在中国较为少见，但遗憾的是呼和浩特的这两位父女没能幸运的站在例外之中，原本幸福的家庭，由于“舞蹈病”的降临变得支离破碎，那么，到底什么是“舞蹈病”呢？今天就跟着广东省中医院风湿免疫科黄闰月主任一起来了解一下吧。
风湿性舞蹈病的临床表现主要有活动异常、神经异常、语言障碍、全身症状等症状。 1、活动异常：部分患者可能会出现身体无法控制、手舞足蹈、挤眉弄眼、书写困难等症状，同时还可能会出现伸手歪脖、抽搐等症状。 2、神经异常：患者可能会出现比较明显的神经异常症状，比如情绪不稳定、社交恐惧症、焦虑、抑郁等症状。 3、语言障碍：部分患者出现风湿性舞蹈病后还可能会产生语言障碍，比如会出现明显的交流困难、语句不清等症状。 4、全身症状：部分患者可能会产生全身症状，比如咽痛、发热、关节疼痛等症状。如果情况比较严重还可能会出现心脏受累、心率加快等症状。
一提到舞蹈，很多人可能会联想到曼妙、优雅等美丽的场景。但是谁又能想到，30岁的王女士（化名），会因为“跳舞”痛不欲生。据悉，王女士患上了一种叫“舞蹈病”的遗传病，四肢和头部总是控制不住地挥舞，旁人看着就像是“跳舞”一样。那么这到底是是怎么回事呢？
出现帕金森病之后一定要注意做好相关的调理工作，不仅需要合理用药，同时还需要注意做好护理，家庭医生在线采访了广东省第二人民医院副主任医师卢健军，为大家介绍一下帕金森病人应该如何护理？舞蹈病和帕金森病在症状上有什么不同？
研究表明，舞蹈病患者如果大量进食含有酷氨酸、水杨酸盐的食物以及进食加入调味品、人工色素和受铅污染的食物，均可使具有发生多动症遗传素质的患儿发生多动症，或者使多动症状加重。相反，多动症的患儿只要限止这类食物，症状可明显减轻，因此，多动症患儿的饮食，应注意以下几点：
舞蹈病是风湿热在脑部的常见表现大约1/4患者在病前已发生风湿热如关节痛、频繁喉痛、皮肤红斑风湿性心脏病。约1/2在病中或日后出现多种风湿热现象。因此防治风湿热是关键本病由于起病缓慢，早期症状不明显，在儿童可表现为注意力分散不安宁，学习成绩退步，肢体动作笨拙等而被家长及教师误诊为有神经质或顽皮故应引起注意。
舞蹈病(chorea)是锥体外系病变常见疾病之一，产生舞蹈症和手足徐动症最常见的疾病是慢性进行性舞蹈病。但此病相当少见，在100万入口中，患病者不到1人。小舞蹈病(西德纳姆舞蹈症)见于儿童，是由链球菌感染引起。主要表现为头面部及肢体快速的、粗大的、无目的的、不规则的不自主运动，常伴有肌张力减低，腱反射减弱，进行随意运动或精神紧张时加重，反之减轻，睡眠时消失。多发生于手、足、面和胸腹肌。
舞蹈病又称风湿性舞蹈病,属于原因不明性的一种脑病。常为急性风湿病的表现之一。本病多见于5～15岁的儿童,多系亚急性起病，也有因情绪激动而骤然发病。表现为极快的不规则跳动和无意义的舞蹈样动作,肌张力降低和肌无力等，且常伴心理障碍。现代医学除了对症处理外,尚无特殊疗法。那么舞蹈病要做什么检查呢?
舞蹈病有什么表现?得了舞蹈病会怎样。舞蹈病在早期症状常不明显，表现为患者比平时不安宁，注意力不集中，学业退步，肢体动作笨拙，字迹歪斜和手中持物经常失落等。继而出现舞蹈样动作。这是一种极快的、不规则的、无目的和不自主的运动，起于一侧面部或一肢，逐渐扩大到一侧，再蔓延至对侧。此时行走、坐立、穿衣、握笔等动作发生障碍，面部有皱额、弄眉、眨眼、伸舌等奇异表情，严重的病例可有语言、咀嚼及吞咽困难。
小舞蹈病常有复发倾向及症状严重而需积极治疗。急性期应卧床休息，尽量避免光等。无急性风湿热征象亦应卧床休息、镇静和预防性抗生素治疗等。对不自主运动，可用氟哌啶醇等对症治疗。
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