诊断检查：
一、检查
有上述临床表现，疑为本病的患者，需进行下列检查。
1.心电图 可显示P波增大、双峰，左室高电压，当肺动脉高压发生后可出现右室肥厚波型。心房颤动波形在儿童很少见。
2.胸部X线平片 左心房、左心室明显增大，主动脉结细小，肺纹理增多，肺淤血，有肺水肿时可见KerleyB线存在。
3.超声心动图 是确诊本病所必须的辅助检查。可以确定瓣膜反流的程度，进行定性、定量分析。基本可以做出病因学诊断。可见二尖瓣开放和关闭波峰明显增高，舒张期波变得陡直。二维超声心动图检查较为准确，应作为常规检查。
4.心导管检查和左心室选择性造影 心导管检查示左心房压力增高，V波高大，肺动脉压力亦增高。左心室造影可清楚显示二尖瓣反流的情况，同时可确定其他畸形。
5.磁共振成像(MR1)和CT扫描 一般不需要此项检查，除非要明确瓣下结构的畸形改变。不适合婴儿期的患者。
二、诊断
通过询问病史、了解症状及体格检查后，可以做出初步诊断;确诊需经超声心动图检查。超声心动图检查不仅可以判断病情的轻重程度，还可以明确合并的心内畸形。
三、诊断标准
1.轻症可无症状，病变加重时可出现乏力、心悸、劳力性呼吸困难及急性肺水肿等。
2.心尖搏动范围增大，有抬举样搏动，心尖部第一心音降低，可闻高调吹风样全收缩期杂音，常向左腋下传导，于呼气时增强。重症者心尖部有增强的第三心音及短促的舒张期杂音，肺动脉瓣区多有第二心音明显分裂。
3.X线检查 发现左心室、左心房增大及肺淤血征象。
4.心电图 可有左心房、左心室增大及电轴左偏。
5.超声心动图 示左心室内径增大，室间隔与左心室后壁活动幅度增加，左心房可见增大，有时二尖瓣呈单峰波。
鉴别诊断：
二尖瓣脱垂
二尖瓣脱垂时，超声心动图检查(后叶脱垂时，CD段呈“吊床样”改变，左心房后壁可见脱垂后叶回声;前叶脱垂时，二尖瓣前叶活动曲线幅度明显增加，左心房内可见脱垂前叶回声)可与本病鉴别。
冠状动脉畸形
冠状动脉在发育过程中，在数目、起源、行径等方面可出现变异，导致畸形发生。先天性冠状动脉畸形种类很多。其中有些畸形仅为解剖上的变异，毋需矫治。而有些则有重要的临床意义，需及时手术。需要手术治疗的冠状动脉畸形，主要有冠状动脉瘘、冠状动脉起源于肺动脉、冠状动脉瘤等。
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