先天性二尖瓣畸形常与房室管畸形，大动脉错位，单心室、心房间隔缺损，心室间隔缺损，左心室流出道造成主动脉出口狭窄、主动脉缩窄、法乐四联症等多种先天性心脏病合并存在。单独先天性二尖瓣畸形很少见。 二尖瓣由瓣环、瓣叶、腱索、乳头肌和左心房壁等结构组成。任何一个或数个组成结构发育异常均可产生先王性二尖瓣畸形，大多数病倒多种组成结构发育异常，致左侧房室血流通道多处发生狭窄。
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