白化病检查报告单-白化病检查什么项目-白化病检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

白化病的诊断

预约挂号

　　1.诊断检查：

　　1.1.体征观察根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。

　　1.2.色素含量测定根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果，对白化病的类型进行定性诊断。

　　1.3.酪氨酸酶活性测定：根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。

　　1.4.基因诊断现已知道，TYR基因的突变类型有：错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等，因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。常用的技术和方法有：RFLP连锁分析法、ASO、Southern印迹杂交、PCR-SSCP、Sequencing等。

　　2.诊断：根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，局部境界明显。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏;毛发变白或淡黄;虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。

白化病【诊断】_相关文章

【跨院联合诊疗】脑病患者福音：省级中医康复专家辛银虎入驻西安中际医院开展精准查房 2025-07-10: 为进一步加强学科建设，提升临床诊疗水平，7月9日上午，西安中际脑病医院特邀陕西省中医医院脑病康复名医...详情

西宁有什么狐臭专科医院“聚焦热点”西宁看狐臭哪里好？ 2025-07-10: 西宁有什么狐臭专科医院“聚焦热点”西宁看狐臭哪里好？青海皮肤病医院排行公布：1.青北皮肤病医院；2....详情

北京哪个医院皮肤科比较好?身上很多红色的小血点像痣是怎么回事? 2025-07-10: 有的人身上不知道什么时候出现很多红色的小血点，红色的小血点像痣这是什么原因造成的呢?引起身上很多红...详情

西宁什么医院看脱发好“动态更新”西宁哪家治疗脱发的医院好？ 2025-07-10: 西宁什么医院看脱发好“动态更新”西宁哪家治疗脱发的医院好？青海皮肤病医院排行公布：1.青北皮肤病医院...详情

北京华医中西医结合皮肤医院靠谱吗?医保定点，正规靠谱！ 2025-07-10: 北京华医中西医结合皮肤医院靠谱吗?医保定点，正规靠谱！北京华医中西医结合皮肤病医院是一家具备实力的...详情

优质资讯：杭州治疗龟头炎的医院十强 “排名公开” 杭州治男科病哪个医院专业 2025-07-09: 优质资讯：杭州治疗龟头炎的医院十强 “排名公开” 杭州治男科病哪个医院专业详情

专治男科：杭州治疗早泄男科医院 “宣布前十” 辽宁附一男科医院怎么样 2025-07-09: 专治男科：杭州治疗早泄男科医院 “宣布前十” 辽宁附一男科医院怎么样详情

男科简讯：杭州好的男科医院在哪 “前十宣布” 杭州看男科病专业医院 2025-07-09: 男科简讯：杭州好的男科医院在哪 “前十宣布” 杭州看男科病专业医院详情

今日聚焦：杭州哪家男科医院好 “近期要闻” 辽宁附一医院口碑怎么样 2025-07-09: 今日聚焦：杭州哪家男科医院好 “近期要闻” 辽宁附一医院口碑怎么样详情

专业男科：杭州割包皮手术医院 “排行榜单” 辽宁附一男科医院怎么样 2025-07-09: 专业男科：杭州割包皮手术医院 “排行榜单” 辽宁附一男科医院怎么样详情

民生热点：广州治疗皮肤过敏所需的费用是多少-广州南粤医药研究所皮肤科 2025-07-09: 皮肤过敏是一种机体的变态反应，过敏源是过敏病症发生的外因，而机体能力低下，大量自由基对肥大细胞和嗜...详情

专栏新发：上海哪个医院治皮炎好-上海治疗皮炎比较好的医院 2025-07-09: 上海哪个医院治皮炎好？皮炎是生活中常见的一种疾病，可以分为很多种类型，表现为红斑、水肿，常发作，会...详情

白化病相关文章

白化病疾病常识更多

白化病_同类疾病症状

白化病血友病蚕豆病染色体异常多基因遗传病色素沉着皮肤黏膜苍白

白化病 （白化病）