白化病检查报告单-白化病检查什么项目-白化病检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

白化病的诊断

预约挂号

　　1.诊断检查：

　　1.1.体征观察根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。

　　1.2.色素含量测定根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果，对白化病的类型进行定性诊断。

　　1.3.酪氨酸酶活性测定：根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。

　　1.4.基因诊断现已知道，TYR基因的突变类型有：错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等，因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。常用的技术和方法有：RFLP连锁分析法、ASO、Southern印迹杂交、PCR-SSCP、Sequencing等。

　　2.诊断：根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，局部境界明显。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏;毛发变白或淡黄;虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。

白化病【诊断】_相关文章

实时榜单：西安癫痫病医院排名哪家好-良性癫痫多久发作一次　 2025-07-11: 良性癫痫，作为癫痫病症中相对预后较好的一种类型，其发作频率并没有一个固定的标准，会受到多种因素的影响...详情

西宁哪可以做腋臭“排名动态”西宁哪家医院治腋臭专业？ 2025-07-11: 西宁哪可以做腋臭“排名动态”西宁哪家医院治腋臭专业？青海皮肤病医院排行公布：1.青北皮肤病医院；2....详情

西宁白癜风哪里医院看好“本周焦点”西宁白癜风医院哪里找？ 2025-07-11: 西宁白癜风哪里医院看好“本周焦点”西宁白癜风医院哪里找？青海皮肤病医院排行公布：1.青北皮肤病医院；...详情

近期要闻：广州哪所医院治疗灰指甲比较好-广州治疗灰指甲的医院 2025-07-10: 广州哪所医院治疗灰指甲比较好?灰指甲是一种真菌感染导致的皮肤病，容易复-发，具有较强的传染性，一旦...详情

男科专治：杭州正规男科医院在哪 “排名宣布” 杭州包皮手术哪家好 2025-07-10: 男科专治：杭州正规男科医院在哪 “排名宣布” 杭州包皮手术哪家好详情

男科专题：杭州专业男科医院在哪里 “宣布前十” 男性包皮龟头炎的症状具体有哪些 2025-07-10: 男科专题：杭州专业男科医院在哪里 “宣布前十” 男性包皮龟头炎的症状具体有哪些详情

公开排名：杭州阳痿男科哪家医院好 “排名宣布” 杭州正规男科医院好吗 2025-07-10: 公开排名：杭州阳痿男科哪家医院好 “排名宣布” 杭州正规男科医院好吗详情

排名展现：杭州男科专治早泄医院 “前十宣布” 杭州男科医院看早泄怎么样 2025-07-10: 排名展现：杭州男科专治早泄医院 “前十宣布” 杭州男科医院看早泄怎么样详情

男科专治：杭州比较好的男科医院 “排行公开” 杭州看前列腺炎男科医院 2025-07-10: 男科专治：杭州比较好的男科医院 “排行公开” 杭州看前列腺炎男科医院详情

【跨院联合诊疗】脑病患者福音：省级中医康复专家辛银虎入驻西安中际医院开展精准查房 2025-07-10: 为进一步加强学科建设，提升临床诊疗水平，7月9日上午，西安中际脑病医院特邀陕西省中医医院脑病康复名医...详情

西宁有什么狐臭专科医院“聚焦热点”西宁看狐臭哪里好？ 2025-07-10: 西宁有什么狐臭专科医院“聚焦热点”西宁看狐臭哪里好？青海皮肤病医院排行公布：1.青北皮肤病医院；2....详情

北京哪个医院皮肤科比较好?身上很多红色的小血点像痣是怎么回事? 2025-07-10: 有的人身上不知道什么时候出现很多红色的小血点，红色的小血点像痣这是什么原因造成的呢?引起身上很多红...详情

白化病相关文章

白化病疾病常识更多

白化病_同类疾病症状

白化病血友病蚕豆病染色体异常多基因遗传病色素沉着皮肤黏膜苍白

白化病 （白化病）